更新时间:2024-09-27 21:23:46

首页 > 生活 > 栏目 > 正文

孩子得怪病先看遗传科

BY:Yelena 2024-09-27 21:23:46 972 ℃

厦门,一位患有罕见病“积性无脑畸形”9岁小患者。

他3岁,肚子却如孕妇一般,像装了一个大皮球……

她4岁,1次摔倒后就再没站起来,被称为“瓷娃娃”……

他不能喝普通奶粉,哪怕只是一小勺都可能致命……

中华慈善总会罕见病救助办公室的档案室里,放着太多这样的病患资料,他们中大部分人就是在不断转诊、误诊、转诊、误诊中耗尽生命……他们就是罕见病患者。

1.我的孩子发病很突然,一顿饭吃得多了一点,马上就陷入了昏迷

记者:作为台北大社会工作系教授,您怎么开始投入到罕见病基金会的事业中去的?

曾敏杰:我的孩子就是罕见病患儿,可我和我太太都非常健康。这一点也不奇怪,因为每个人身上有2.5万组基因,其中有5~1个基因是有缺损的,当我们结婚怀孕时,如果配偶双方刚好基因缺损的部分撞在一起,罕见病就会发生。

记者:您的孩子患的是哪一种罕见病?

曾敏杰:我的儿子1993年出生,1997年的一天,一顿饭吃得多了一点,突然陷入了长时间昏迷,医生告诉我:这种疾病极为罕见,当摄入肉、牛奶等富含蛋白质的食物时,食物中的某一种氨基酸成分会引起体内代谢异常,发病时出现突然昏迷,全世界仅有2几个病例得到确诊……我祈祷孩子只要能好,就一定要让更多的人了解和帮助罕见病患者。多亏后来买到一种专门治疗这种病的药物,才救了他。

现在,除了吃药,我们主要让他从食物上严格控制蛋白质摄入,吃特殊奶粉,就是把2种氨基酸中的一项不能代谢的氨基酸去掉。这种奶粉非常贵,在台湾由当局方面提供。

2.新生儿出生后,医生会在孩子的脚跟扎一滴,检验罕见病

记者:目前台湾对罕见病的治疗情况是怎样的?

曾敏杰:罕见病由于其“罕见”,所以重在防,而不在治。

在台湾,一些家庭生了两三个有同样罕见病的小孩,因为他们觉得第一胎生了有问题的小孩子,第二胎不会那么倒霉……其实,只要隐性遗传基因存在,每一胎都有1/4的患病风险。

因此,一是要尽量阻止这些高危人群继续生育,另一方面要做产前诊断,查看母亲是否携带罕见病基因,但该方法的局限是只针对常见的几种罕见病的检测。

台湾罕见病基金会从2年开始提倡新生儿筛检,到26年台湾已经有八成孕产妇选择用自费的方式进行串联质谱仪筛查。目前,台湾的新生儿在出生48小时或者是哺乳24小时后,会在孩子的脚跟扎一滴血检验,这样就可筛查出约3种罕见病,以便尽早干预、早治疗。

记者:罗大夫,这种筛查目前在大陆有开展吗?

罗小平:有。大陆是从23年,上海率先研究和应用,后来广州、杭州、武汉、北京也相继用于新生儿筛查,28年底全国已经用这个技术筛查新生儿2万以上,发现罕见病患者5余例。

3.如果发现自己的亲属患有怪病,不妨先到遗传科就诊

记者:健康时报以前做过很多生命故事的报道,其中不少都是罕见病,患者境遇非常悲惨,怎样才能及时诊断治疗呢?

魏珉:罕见病很多都是遗传病,发病隐蔽,在新生儿时期就是不好喂养、呕吐腹泻惊厥等等,这些症状在新生儿身上都很常见,极易和新生儿感染、败血症、其他普通肠胃不适等相混。

何况,整个遗传病有将近两万种,一个临床大夫不可能在一生碰到所有的疾病,让他们对罕见病进行及时的诊断、治疗是不现实的要求。

但我提个最低要求:基层医生遇到怀疑为遗传病的病历——比如总也治不好的“怪病”,提醒亲属,将他转诊到有条件的大医院就可以了。

记者:罕见病患者最容易走的就是冤枉路,常常去了很多医院、很多科室,却确诊不了疾病,您能不能给患者指条正确就诊的“明路”?

魏珉:刚才曾教授说,罕见病主要还是靠预防,这个我非常赞同,避免近亲婚配、对高危妊娠的产前诊断等,这些都要认真进行。因此,如果发现自己的亲属患有“怪病”,不妨先到遗传科就诊。

■链接

■何为罕见病:罕见病,老百姓俗称“怪病”,就是相对于“常见病”来说很少见的疾病,世界卫生组织定义为“患病人数占总人口的.65%至1%之间”,8%的罕见病是由于遗传缺陷引起,如脆骨病、白化病血友病等。

<

孩子得怪病先看遗传科

厦门,一位患有罕见病积水性无脑畸形9岁小患者。他3岁,肚子却如孕妇一般,像装了一个大皮球她4岁,1次摔倒后就再没站起来,被称为瓷娃娃&h

遗传病_遗传病有哪些

镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症是什么镰刀型细胞贫血症是属于比较严重的贫血症,一旦得这个一定要小心,那么镰刀型细胞贫血症是什么来的呢?镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血,是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,取代了正常血红蛋

家族遗传病_家族遗传病史有哪些疾病

家族遗传病史有哪些疾病家族遗传病史很难根治,那么家族遗传病史有哪些疾病呢?常见的家族遗传病有先天性聋哑,高度近视,白化病,多指,并指,原发性青光眼,红绿色盲,哮喘病、精神分裂症,高血压,高血糖,糖尿病等等。主要分为单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗

Hash:51c4a8e3cbcd2bfaa41b4061df7265d4fd3c911b

【声明】本文由用户Yelena发表,版权归原作者所有,如侵犯到您的合法权益,请联系我们。