婚前检查和产前诊断是预防
遗传性疾病的重要手段。婚前检查可以筛选出不宜
结婚、或需经治疗矫正痊愈后才能结婚的个体,还可初步筛选出可能是
遗传病或致病
基因携带者的个体。产前诊断是在
胎儿出生前,诊断胎儿在
子宫内
生长发育情况。可以了解胎儿有无遗传缺陷或
先天畸形;
胎儿发育是否正常,
胎盘功能是否良好;胎儿有无其他疾患等等。产前诊断主要从三方面进行:
遗传学检查:如
细胞培养、
染色体核型分析和DNA序列分析等;生化检测:如代谢产物、酶活性检测以及一些特殊
蛋白的检测。
物理诊断:如B超、
胎儿镜等。产前诊断通常能发现先
天性畸形如
无脑儿、
脑积水、
多囊肾、
脊柱裂等等,也能较早发现一些遗传性代谢病,如酶缺乏病等。凡是有以下情况者均需做产前诊断:1.夫妻一方有
染色体病或基因病,或是致多基因携带者,以及曾生育过遗传病患儿的
孕妇;2.曾有原因不明的
流产史、
畸胎史、
死胎或律??劳龅脑懈炯吧忍旎味脑懈荆?3.有明显的致畸因素及接触史,如受孕早期
病毒感染、接触过有害的
化学物品或受到过过量
辐射等等;4.35岁以上的高龄孕妇;5.
羊水过多或过少的孕妇。
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遗传遗传是由从事医学遗传的人员或医师.对者就其提出的家庭中遗传性疾病的发病.遗传方式.诊断.预后.复发风险率.防治等问题予以解答.并就咨询者提出的婚育问题提出建议和具体指导供参考.遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节.遗传咨询的意义:随着医学的进步.诊断手段不断提高.遗传性疾病已成为人
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