小儿腓骨肌萎缩症的病因,小儿腓骨肌萎缩症有哪些原因
小儿腓骨肌萎缩症病因主要病因:多为常染色体显性遗传
一、发病原因
CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。
二、发病机制
1.遗传方式
(1)CMTⅠ型:可呈常染色体显性,隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明,CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%~60%),由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%),病理基因在Ⅰq21-23,与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。 (2)CMTⅡ型:遗传方式有3种,通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。
2.病理改变
(1)CMTⅠ型:CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少,束内胶原增生。随年龄增长,有髓鞘纤维密度进行性减少,脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强,施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性,其中薄束较楔束明显。
(2)CMTⅡ型:CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主,脱髓鞘不显著者,施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。