糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病。本病属常染色体隐性遗传，也可散发。临床可分婴儿型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、溶酶体增生、破坏，甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的神经系统表现主要是运动障碍，以四肢肌无力、肌萎缩、假性肥大等肌病表现多见。
糖原贮积病Ⅱ型饮食宜忌
饮食适宜：1.宜吃蛋白质含量高的食物；2.宜吃铁元素含量高的食物；3.宜吃维生素C和B含量高的食物。宜吃食物宜吃理由食用建议鸭蛋含有丰富的蛋白质，且没有燥性，可促进组织的修复，从而促进本病的康复，非常适合组织损伤性疾病的患者食用。1-2个清蒸食用。牛肉含有丰富的蛋白质，具有改善组织免疫功能，促进炎症的恢复，与利尿作用的冬瓜或萝卜同炖食用非常完美。牛肉200g与萝卜100g同炖食用。豆奶含有丰富的植物性蛋白质和动物性蛋白质，能够改善组织免疫功能，促进组织修复。250毫升每天。饮食禁忌：1.忌吃辛辣刺激性的食物；2.忌吃了寒凉性的食物；3.忌吃盐分过重的食物。忌吃食物忌吃理由忌吃建议酱菜属于辛辣刺激性的食物，可诱发局部组织血管的扩张，造成局部肿胀加重，不利于本病的恢复。宜吃无辛辣刺激性的蒜苔。西瓜属于寒凉性的食物，不利于出血的吸收，同时又增加血栓形成的风险，减少组织肿胀的恢复时间。宜吃南瓜。腊肉属于腌制的食物，含有丰富的亚硝酸盐，对本病的损伤是比较明显的，一方面可增加血压，一方面可造成血液粘稠，影响恢复。宜吃新鲜的猪肉。糖原贮积病Ⅱ型饮食原则
糖原贮积病Ⅱ型饮食保健
1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。
2、根据医生的建议合理饮食。
糖原贮积病Ⅱ型一般护理
糖原贮积病Ⅱ型护理
注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。
2.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。
3.适当的营养供给，在如今的生活条件下，不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，其摄入量依人的胖瘦来决定，严禁烟酒。
糖原贮积病Ⅱ型常见检查
| 扫描电子显微镜, | 其他 | 放射科 | 扫描电子显微... |
| 肌肉活检, | 肌肉 | 外科 | 是肌肉病诊断... |
| 血液生化六项, | 血液血管 | 血液 保健科 | 。血尿素与肌... |
| 肌电图, | 周围神经系统 | 骨科 | 通过肌电图检... |
糖原贮积病Ⅱ型检查
一、检查
1.血生化检查
(1)血清CPK升高，肝功在正常范围(成年型)。
(2)空腹血糖及糖耐量曲线正常。
(3)肾上腺素及胰高血糖素试验正常。
2.血液涂片 见到空泡淋巴细胞。
3.肌电图
示强直电位活动，见肌纤颤电位，运动单位电位正常或时限缩短。运动神经传导速度正常。
4.肌活检
肌纤维出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。电子显微镜下：糖原沉积于肌壁上，肌原纤维内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、肿胀,。
糖原贮积病Ⅱ型就诊指南针对糖原贮积病Ⅱ型患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：糖原贮积病Ⅱ型挂什么科室的号？糖原贮积病Ⅱ型检查前的注意事项？医生一般会问什么？糖原贮积病Ⅱ型要做哪些检查？糖原贮积病Ⅱ型检查结果怎么看？等等。糖原贮积病Ⅱ型就诊指南旨在方便糖原贮积病Ⅱ型患者就医，解决糖原贮积病Ⅱ型患者就诊时的疑惑问题。
糖原贮积病Ⅱ型诊疗知识
就诊科室：内分泌科,治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 10000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗,糖原贮积病Ⅱ型一般治疗
糖原贮积病Ⅱ型西医治疗
一、治疗
本病尚缺乏特效治疗。Hug等用细菌中提取α-酸性麦芽糖酶制剂治疗发现肝内糖原下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的脂质体治疗婴儿型病人取得良好的效果。有人试用纯化α糖苷酶后，肝内糖原有所减少。
二、预后
婴儿型常在1岁之内死亡;儿童型病情进展较慢，常因反复呼吸道感染而致命，也有患者可生存20年以上;成人型预后较好。
糖原贮积病Ⅱ型鉴别诊断
一、鉴别
注意与其他类型糖原贮积病,、多发性肌炎,或肌营养不良,症、肝脏疾病、代谢综合征(X综合征,)等鉴别。
糖原贮积病Ⅱ型预防
糖原贮积病Ⅱ型预防
预测本病的方法是妊娠14～16周作宫内穿刺和羊水细胞培养测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止妊娠。
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产,等，防止患儿出生。
糖原贮积病Ⅱ型并发症
常见并发症：糖原贮积病,
糖原贮积病Ⅱ型并发症
糖原贮积病,Ⅱ型三型均可并发呼吸道感染，也是常见的死亡原因之一。
糖原贮积病Ⅱ型病因主要病因：酸性麦芽糖酶（AMD）缺乏而引起
糖原贮积病Ⅱ型疾病病因
一、发病原因
本病属常染色体隐性遗传，也可散发。本病编码酸性麦芽糖酶的基因定位于17号染色体长臂23区(17q23)。
二、发病机制
糖原贮积病,Ⅱ型(Pompe病)，由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency，AMD)缺乏而引起。
麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种，分解α-1、4糖苷键和α-1、6糖苷键而游离葡萄糖分子，本病为溶酶体缺乏酸性麦芽糖酶，不能分解糖原而使之沉积在溶酶体中，引起溶酶体增生，破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的血细胞结构破坏。溶酶体外的糖原代谢正常。
糖原贮积病的分类：
1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖,、先天性肌无力，肌张力减低。
2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。
3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌,，肌无力。
4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。
5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化,。
6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。
11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。
12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。
糖原贮积病Ⅱ型症状
典型症状：发绀 肝脏肿大 呼吸困难 肌肉萎缩 四肢无力 心力衰竭 心律失常
相关症状：昏迷,肝脏肿大,呼吸困难,
糖原贮积病,Ⅱ型症状诊断
一、症状
1.婴儿型 常在出生1个月或3～4个月后发病。
(1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。
(2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪,，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。
(3)检查可见巨舌,，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常,。
2.儿童型
以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良,症。常有呼吸困难、发绀，心脏扩大、心力衰竭及腓肠肌肥大。病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡。但部分患者可生存20年以上。
3.成人型
30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩、无力，近端较远端重。以躯干肌、骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌。常被误诊为多发性肌炎,或肌营养不良症,。预后较好。
二、诊断
本病诊断依赖于典型的临床症状，心脏和肌肉的体征。
1.婴儿型 可根据尿内酸性麦芽糖及中性麦芽糖缺乏确诊。
2.儿童型 可根据肌肉、肝脏、心脏、白细胞内酸性麦芽糖下降确诊。
3.成年型 可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常，或肌肉活组织检查，于切片中见到较多的糖原沉积，周围血白细胞的糖原染色阳性，予以肯定诊断。
就诊科室：内分泌科,
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 10000元）
治愈率：无法根治，以对症治疗为主
治疗周期：>120天(终身治疗)
治疗方法：药物治疗,
相关检查：扫描电子显微镜,肌肉活检,血液生化六项,肌电图,
常用药品：葡萄糖,碳酸氢钠,