利德尔综合征有哪些症状?
利德尔综合征症状
典型症状:主要是高血压、低血钾与碱中毒病人表现为头痛肌肉无力及软瘫多尿、烦渴抽搐、感觉异常、视网膜病变与原发性醛固酮增多症不同的是血及尿中醛固酮含量不高。
相关症状:低血钾,多尿,感觉障碍,无力,抽搐,烦渴多饮,
一、症状
利德尔综合征,患者典型的临床表现为高血压,、低血钾,、代谢性碱中毒,。其临床表现型受到基因外显率和环境的影响而差异很大。有的患者血压升高而血钾正常,有的患者血钾低而血压正常,有的患者血压和血钾都正常而醛固酮水平低。血浆HCO3-的水平差别也很大,有的患者无代谢性碱中毒,而有的患者HCO3-水平很高,一般来说,血钾越低,血浆HCO3-的水平越高。利德尔综合征临床表现:
1.高血压 是最早出现的症状,也是最常见的症状,多发于青少年且较严重,患者多以此症状来就诊。
2.电解质紊乱, 低血钾,也是常见的症状,但约50%的患者血压高,而血钾正常。血钾一般为2.4~2.8mmol/L;有时仅轻度低钾,为3.0~3.6mmol/L,血钾极低(1.8~2.2mmol/L)者很少见。代谢性碱中毒血浆HCO3-水平升高,动脉,血pH值升高。血钠增加,血浆肾素、醛固酮水平低。尿钠,减少,尿钾增加,尿醛固酮,水平低。
3.低钾表现 如肌无力,、周期性瘫痪,、手足抽搐,,甚至出现横纹肌溶解,(伴有血浆肌酸磷酸激酶升高)、感觉异常;多尿,、烦渴。
二、诊断
利德尔综合征主要诊断依据是高血压、低钾性代谢性碱中毒,低血浆肾素和低血浆醛固酮,。本病的早期诊断很重要,因为良好的治疗可控制临床症状,防止并发症的发生,生活质量和预期寿命如正常人。有头痛,史、肌肉痉,挛、感觉异常、手足抽搐或肌无力等症状,尤其是前几代有早亡者,提示利德尔综合征的可能。根据临床症状、实验室检查示高血钠、低血钾、代谢性碱中毒、血浆肾素和醛固酮的水平低及螺内酯无效等可以确诊。