异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
异染性脑白质营养不良饮食宜忌
饮食适宜：1、宜吃新鲜蔬菜水果2、宜添加富含维生素D和钙的辅助食品。宜吃食物宜吃理由食用建议香菇粥养血和中，健脾益气。本膳用香菇，营养丰富制法将香菇用冷水泡发好，洗净，切碎;粳米，淘洗干净。锅置火上，放入适量清水、香菇、粳米，同煮，先用大火烧沸后，改为文火煮至粥熟，即成。虾皮蛋羹补气益肾，和胃健脾。本膳用虾皮，含钙丰富制法虾皮，择去杂质，冲洗一下;鸡蛋，磕入碗内，搅打成泡，然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗，放入蒸锅中蒸熟，取出，可用以佐餐。乳粥补血润燥，和胃健脾。制法将大米淘洗干净，放入锅内，加适量清水，用文火煮粥，待粥煮至半熟时，去米汤加牛乳、白糖同煮成粥。早晚餐热食，空腹食用较佳。饮食禁忌：1、忌吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物。2、忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物。3、忌吃芝麻、芝麻油、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。忌吃食物忌吃理由忌吃建议花生坚硬难以消化，避免过多的食用此类食物尽量减少服用小麻椒食滞不化、脾胃虚损、运化失宣，而致气液耗损、脏腑失养。肥腻、过甜的食物都要避免。姜属于刺激性调味品。没有什么营养成分不可过量。异染性脑白质营养不良饮食原则
异染性脑白质营养不良饮食保健
平时多注意补充一定的维生素，尽量做一些患者顺口的饭菜，其他的可听取医生的建议。
异染性脑白质营养不良一般护理
异染性脑白质营养不良护理
避免进食油炸、煎炒以及辛辣之品。
2.注意多吃蔬菜水果等富含维生素的食物，避免油腻食物。
3.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。
异染性脑白质营养不良常见检查
| 浆膜腔积液一般性状, | 颅脑 | 心胸 | 出现积液本身... |
| 直肠指检, | 肠 | —— | 肛门指诊可以... |
| 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白, | 颅脑 | —— | 脑脊液游离型... |
异染性脑白质营养不良检查
一、检查
1、尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低。
2、周围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒。
异染性脑白质营养不良就诊指南针对异染性脑白质营养不良患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：异染性脑白质营养不良挂什么科室的号？异染性脑白质营养不良检查前的注意事项？医生一般会问什么？异染性脑白质营养不良要做哪些检查？异染性脑白质营养不良检查结果怎么看？等等。异染性脑白质营养不良就诊指南旨在方便异染性脑白质营养不良患者就医，解决异染性脑白质营养不良患者就诊时的疑惑问题。
异染性脑白质营养不良诊疗知识
就诊科室：神经内科,治疗费用：市三甲医院约1000--5000治愈率：治疗周期：治疗方法：生活护理、对症治疗,异染性脑白质营养不良一般治疗
异染性脑白质营养不良西医治疗
一、治疗
无特效治疗。曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射，虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常，但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何改善。
二、预后
多数患儿多次继发感染而于5～6岁病故。少年型和成年型患者进展缓慢，常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。
异染性脑白质营养不良鉴别诊断
一、鉴别
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病，婴儿型Gaucher病，半乳糖脑苷类脂沉积病，Farber病相鉴别。
异染性脑白质营养不良预防
异染性脑白质营养不良预防
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产,等，防止患儿出生。
异染性脑白质营养不良并发症
常见并发症：癫痫,多重肺部感染,
异染性脑白质营养不良并发症
随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓，失明，癫痫,，肺部感染，跌伤等。
异染性脑白质营养不良病因
异染性脑白质营养不良疾病病因
一、发病原因
异染色性脑白质营养不良,属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。
二、发病机制
硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。
主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微。病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。肝、肾组织亦可同时受累。
异染性脑白质营养不良症状
早期症状：行走困难、膝过伸、智力低下、易激惹、肌张力降低、腱反射减弱
晚期症状：废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、全身性强直阵挛性癫痫发作、眼震、视神经萎缩、失语
相关症状：脑白质稀疏,脑白质脱髓鞘,脑白质偏少,反应迟钝,
异染性脑白质营养不良,症状诊断
一、症状
根据起病年龄可以区分为晚期婴儿型(1～2岁起病)、少年型(4～15岁起病)和成年型(16岁以后起病)，以晚期婴儿型最为常见。
典型者其病程可分为以下3期：
第1期：1～2岁之间发病，病前婴儿发育正常;起病后病儿逐步出现运动减少、肌张力降低，步态蹒跚，维持姿势困难，不能独立站、坐，甚至抬头困难。体格检查可见肌张力降低，腱反射降低或消失，视盘苍白，锥体束征阴性。脑电图正常或有慢波增多。脑脊液压力正常，可有轻度蛋白质增高。此期持续数周至数个月。
第2期：病儿进行性智能减退。语言减少到消失，对周围环境逐步反应减少。尖叫而卧床不起。体格检查可见瞳孔光反应迟钝。视盘苍白萎缩，面无表情，吞咽动作缓慢，四肢肌张力增高。肢体伸直，腱反射亢进，病理锥体束征阳性，但躯干和颈肌肌张力正常或偏低。脑脊液压力、细胞正常，蛋白质明显升高。脑电图出现弥漫性慢波灶。此期病程可持续一至数年。
第3期：为晚期病症。病儿对外界极少反应，常有抽搐和肌阵挛发作。呈现特殊的去皮质强直体位，头后仰，项强直，肌强直，四肢腱反射极难引出，两侧锥体束征阳性。瞳孔散大而对光反应极差，眼球游动或是有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽严重障碍。脑电图出现弥漫性慢波和散在的棘波。脑脊液蛋白质进一步增高，达1g/L以上。多数病儿多次继发感染，常于5～6岁左右病故。
少年型和成年型病者起病晚，进展缓慢。常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。
二、诊断
本病临床症状与Krabbe病没有什么区别，诊断十分困难，特别是成年型患者诊断更为困难。尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低为诊断本病的依据。病人皮肤成纤维细胞培养芳基硫酯酶A活性降低更为敏感。周围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒可确诊本病。
就诊科室：神经内科,
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
治愈率：60%
治疗周期：3-5年
治疗方法：生活护理、对症治疗,
相关检查：浆膜腔积液一般性状,直肠指检,脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白,
常用药品：九味益脑颗粒,宁心益智胶囊,