苯丙酮尿症饮食治疗很关键
BY：Delicia 2024-07-17 14:37:01 50 ℃
南京市新生儿疾病筛查中心，从1985年来共筛查出31例苯丙酮尿症患儿，目前接受治疗的26例患儿都已基本痊愈或好转，其中两位治愈的患儿已先后上了大学。但部分家长因心存侥幸，缺乏理性的态度，致使患儿错过治疗时机终生致残。专家提醒，治疗苯丙酮尿症一定要相信科学，与医生密切配合，勿中断饮食治疗，才是成功治愈此病的关键。
据该中心副主任孙亦骏介绍，苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病，患儿体内缺乏一种特定酶，不能代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起脑萎缩和智力低下。饮食治疗是吃专门的食物，食物中提取了代谢会产生苯丙氨酸的成分。如果患儿在出生一个月内得到及时治疗，减轻脑损伤，基本可避免智力低下;坚持正确治疗至10岁后停止，脑损伤轻者可治愈。
孙主任谈了一个延误治疗的病例，希望大家引以为戒。在南京打工的李某初为人父，被通知婴儿患有苯丙酮尿症，夫妻俩认为孩子能吃能睡，不相信检查结果，并拒绝治疗。5年后，他们带着白皮肤、黄头发的孩子来到筛查中心后，才要求治疗。虽经饮食治疗，患儿毛发黄、皮肤白的症状有所改善，但因错过了最佳治疗时机，造成不可逆的脑损伤，孩子成了弱智儿。
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BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味。过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏，出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻，甚至死亡。
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枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。MS/MS法可减少假阳性率，此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。
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