小儿两性畸形检查,小儿两性畸形诊断
小儿两性畸形常见检查
检查名称检查部位检查科室检查作用
染色体核型分析, | 血液血管 | 检验科 生殖健康 保健科 | 染色体核型分... |
睾酮, | 睾丸 | 血液 | 通过测定睾酮... |
双氢睾酮, | 睾丸 | —— | 通过测定双氢... |
尿睾酮, | 睾丸 | 肾 保健科 疼痛 | 睾酮是反映雄... |
尿液雌二醇, | 卵巢 | 检验科 | 妇女血液中雌... |
雌二醇, | 卵巢 | 妇科 | 检查血、尿中... |
Y染色质, | 血液血管 | —— | 临床上检查Y... |
唾液睾酮, | 肾上腺 卵巢 | —— | 唾液睾酮检查... |
嗜中性粒细胞核鼓槌小体, | 血液血管 | —— | 中性粒细胞核... |
小儿两性畸形检查
1、染色体核型检查
末梢血及(或)性腺、皮肤的染色体核型检查:
(1)真两性畸形,:
核型为46,XX;46,XY或46,XX/46,XY等嵌合型。
真两性畸形,:这是一种在同一个人身体上,既有男性睾丸,又有女性卵巢的畸形现象。临床表现如下:外生殖器表现为不同程度的畸形,以男性抚育者,多数有阴茎、尿道下裂,,一半以上有阴唇阴囊不完全融合,少有正常男性外生殖器;表现型为女性者多有大的阴蒂,多数有尿生殖窦,大多数有发育不良的子宫。
(2)男假两性畸形,:
染色体为46,XY。
男假两性畸形:体内具有男性性腺,但是外生殖器(阴蒂、阴道)却是女性特征
(3)女假两性畸形:
染色体为46,XX。
女假两性畸形:体内是女性性腺,但是外生殖器(如出现阴茎)却是男性特征
2、内分泌检查
(1)血雌二醇、睾酮:
青春发育期测定有意义,XY单纯性腺发育不全时,E2及睾酮均低。睾丸女性化,者,二者均升高,但E2低于正常女性。雄激素合成不足者,二者均低。而真性假两性畸形者,二者均高,可达正常范围。21及11β羟化酶缺乏者,睾酮增高,雌激素低于正常女性。
(2)24h尿17-酮类固醇:
雄激素增高者,排量增高。
(3)血皮质醇:
21-羟化酶缺乏时可能减少。
3、辅助检查:
做B超检查了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。