丑胎(harlequin fetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosis fetalis)。罕见,属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块,面容似丑角,大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。
丑角鱼鳞病常见检查
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丑角鱼鳞病诊疗知识
就诊科室:皮肤科,丑角鱼鳞病一般治疗
丑角鱼鳞病西医治疗
丑角鱼鳞病,是因为基因突变引起的。基因检查提示细胞基因的ABCA12指示,作出必要的蛋白质,皮肤的正常发展。这种蛋白质中起着在皮肤的最外层脂肪的运输的重要作用。
丑角鱼鳞病鉴别诊断
1、性联隐性鱼鳞病,致病基因编码类固醇硫酸酯酶,该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。
2、板层状鱼鳞病,致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。
3、寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。
4、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病,由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。
5、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病, 致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。
丑角鱼鳞病预防
丑角鱼鳞病预防
1、鱼鳞病,患者应该多吃含维生素C、A、E的水果及蔬菜。如新鲜的橙子、梨、苹果、香蕉、西瓜、西红柿、萝卜等。多吃猪肝,动物的内脏含有大量的维生素A,还有如胡萝卜、奶油、白薯、鱼肝油、绿叶素及猪肝等,对皮肤干燥有好处。新鲜的蔬果含有丰富的维生素,可以补充身体维生素,经常吃新鲜蔬果很有好处。
2、麻枣糖:蜂蜜500g、冰糖300g,黑芝麻60g,乌枣200g、先将乌枣煮熟,去皮核,取肉捣烂,加入黑芝麻,再将蜂蜜熬制,待成膏时,加入枣泥,黑芝麻,切成糖块大小,鱼鳞病病人经常食用。
3、对鱼鳞病患者补充维生素a,可有效缓解鱼鳞病的症状。患者可口服或肌肉注射维生素A,外用尿素霜、鱼肝油软膏或低浓度的维甲酸霜等。维生素A为脂溶性维生素,宜在饭后服,且不要过量。
丑角鱼鳞病并发症
丑角鱼鳞病病因主要病因:ABCA12功能缺失
一、发病原因
属常染色体隐性遗传。鱼鳞病的病因可归纳为几大因素:遗传、精神神经、化学、内分泌、感染因素或外份因素等等,可见此病的发病因素是多方面的,但不能什么因素和任何部位都与微循环障碍有关,我们在研究治疗药物时,着力在改善微循环上下功夫。
二、发病机制
发病机制还不很清楚。
丑角鱼鳞病症状
典型症状:是非大疱类先天性鱼鳞病中的最严重型,皮肤于胚胎发育时即受累,胎儿全身覆盖很厚的角质性甲状斑块,双耳缺如或发育不全,有显著唇外翻及睑外翻,丑角面容,多在母腹中成为死胎,或产后早期因不能吸乳、呼吸受限或其他器官发育不良等死亡。胎儿鱼鳞病症状较胶样婴儿更严重,预后更差,多在子宫内死亡或早产,侥幸娩出者也多在出生后不久死亡。
丑角鱼鳞病症状诊断
1.是非大疱类先天性鱼鳞病,中的最严重型,
2.皮肤于胚胎发育时即受累,
3.胎儿全身覆盖很厚的角质性甲状斑块,
4.双耳缺如或发育不全,有显著唇外翻及睑外翻,,丑角面容,
5.多在母腹中成为死胎,,或产后早期因不能吸乳、呼吸受限或其他器官发育不良等死亡。
6.胎儿鱼鳞病,症状较胶样婴儿更严重,预后更差,多在子宫内死亡或早产,,侥幸娩出者也多在出生后不久死亡。
就诊科室:皮肤科,
相关检查:Ⅱ级产前超声检查,Ⅰ级产前超声检查,B超,孕产期检查,
常用药品:参归润燥搽剂,维生素A软胶囊,复方乳酸乳膏,