豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
小儿豹皮综合征饮食宜忌
饮食适宜:1.宜吃具有营养神经作用的食物;2.宜吃维生素C含量高的食物;3.宜吃增加组织免疫功能的食物。宜吃食物宜吃理由食用建议牛奶含有丰富的蛋白质、氨基酸、牛磺酸,可改善心血管的功能,增加机体的抵抗力,减少本病合并感染性疾病的发生。500毫升每天食用。玉米糊含有丰富的氨基酸,和大米里面的赖氨酸具有一定的协同性互补作用,可减少本病合并组织感染。200g直接食用。猕猴桃含有丰富的维生素C以及果糖,前者具有清除体内的氧自由基的作用,可促进组织炎症的消散。250g剥皮后直接食用。饮食禁忌:1.忌吃含有酒精丰富的食物;2.忌吃损伤心肌细胞的食物;3.忌吃高胆固醇的食物。忌吃食物忌吃理由忌吃建议羊油属于高饱和性脂肪酸性的食物,可增加血管壁的厚度,从而可促进组织缺血性疾病的发生。宜吃不饱和性脂肪酸含量高的核桃油或者山茶油。白酒属于辛辣刺激性的食物,含有丰富的酒精成分,可抑制组织的免疫功能,减少神经性感染性疾病的发生。宜吃果酒。茭白属于寒凉性的食物,且可能被寄生虫污染,有增加寄生虫感染的几率。所以应该避免使用。宜吃性味温热的冬瓜。小儿豹皮综合征饮食原则
重视孕期保健。
小儿豹皮综合征一般护理
本病征预后较差,积极预防遗传性疾病,做好遗传病咨询工作。
小儿豹皮综合征常见检查
四肢的骨和关节平片, | 骨 上肢 下肢 | —— | 用于确认骨折... |
脊椎平片, | 脊柱 | 核医学 | 脊椎平片用于... |
HCG, | 血液血管 | 产科 | 通过HCG的检查... |
内分泌检查, | 其他 | 妇科 保健科 内分泌 | 内分泌功能试... |
脑电图, | 颅脑 | 保健科 | 脑电图检查对... |
动态心电图, | 心脏 | 心血管内科 | 动态心电图可... |
心电图, | 心脏 | 保健科 | 目的是通过心... |
胸部平片, | 胸部 | —— | 胸部摄片适应... |
一、检查:
内分泌检查可发现性腺发育不全表现,并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。
做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。
1.心电图检查 出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T异常改变等。
2.X线检查 做X线胸片、骨片检查, 可发现骨骼的各种畸形和异常病变。
3.脑电图检查 脑电图可见异常波形。
4.B超检查 发现卵巢缺如隐睾等病变。
小儿豹皮综合征就诊指南针对小儿豹皮综合征患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:小儿豹皮综合征挂什么科室的号?小儿豹皮综合征检查前的注意事项?医生一般会问什么?小儿豹皮综合征要做哪些检查?小儿豹皮综合征检查结果怎么看?等等。小儿豹皮综合征就诊指南旨在方便小儿豹皮综合征患者就医,解决小儿豹皮综合征患者就诊时的疑惑问题。
小儿豹皮综合征诊疗知识
就诊科室:儿科,皮肤科,治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(1000-3000元)治愈率:治疗周期:治疗方法:对本病征目前尚无特殊治疗,小儿豹皮综合征一般治疗
一、治疗
对本病征目前尚无特殊治疗,采取对症、支持疗法。
二、预后
本病征预后较差。
与其他黑素障碍性疾病相鉴别。
小儿豹皮综合征预防
小儿豹皮综合征预防应该注意积极预防遗传性疾病,做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期,有的在青少年时期,有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征,如能在症状出现前就做出诊断,可以控制一些遗传病的发生。对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查(population screening)是症状出现前预防的重要手段。孕妇在生育之前必须经过医生全面检查,减少此类患儿的出生,降低这类疾病的发病率。
小儿豹皮综合征并发症
常见并发症:癫痫,
伴有多发性畸形和神经系统功能障碍,如智力低下、癫痫等。
小儿豹皮综合征病因主要病因:常染色体显性遗传性疾病
一、发病原因
本征为常染色体显性遗传性疾病。
二、发病机制
其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多,刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣,发病机制尚不清楚。
小儿豹皮综合征症状
典型症状:主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。
相关症状:全身皮肤散在黑痣,气急,肺动脉狭窄,卵巢缺如或发育不全,
一、症状:
本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。
1、临床表现
(1)皮肤表现:全身皮肤散在黑痣,直径2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部、颈部、躯干部较多,也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。
(2)心血管异常:肺动脉狭窄,心肌病,主动脉缩窄,左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。
(3)骨骼系统:病变一般较轻,可出现发育障碍、眼距过宽、漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等,下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。
(4)神经性耳聋:此种病变较为少见。
(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。
(6)眼:斜视、眼球震颤、眼睑下垂。
(7)神经精神系统:轻、中度智力障碍、自主神经系统紊乱、癫痫等。
二、诊断:
根据上述临床表现的7个特点可予以诊断。
就诊科室:儿科,皮肤科,内科,
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(1000-3000元)
治愈率:外科手术治愈率约为20%
治疗周期:3-5年,大部分需要终身治疗
治疗方法:对本病征目前尚无特殊治疗,
相关检查:四肢的骨和关节平片,HCG,动态心电图,心电图,胸部平片,
常用药品:苦参皮炎散,注射用促皮质素,炔雌醇,