更新时间:2024-07-17 22:18:17

黏多糖贮积症Ⅱ型检查,黏多糖贮积症Ⅱ型诊断

黏多糖贮积症Ⅱ型常见检查

检查名称检查部位检查科室检查作用
四肢的骨和关节平片,骨 上肢 下肢——用于确认骨折...
尿液粘多糖检测,其他肾 保健科阳性者用醋酸...
头颅大小,头部保健科头颅大小常以...
头颅形状,头部保健科头颅形状用颅...

尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素,与Ⅰ型相同,但硫酸皮肤素的含量不同,Ⅱ型为55%,Ⅰ型为88%。

X线检查。

X线表现与Ⅰ型相似,但改变较轻,发病较迟。侏儒通常较轻微,第2、第5指骨中节短小,掌骨近端不变尖。桡骨、尺骨远端关节面可相对倾斜而成角,腕关节间隙轻度狭窄。成人常有继发性骨关节改变。