白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
白化病饮食宜忌
饮食适宜：1.宜吃高蛋白有营养的食物2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易消化食物宜吃食物宜吃理由食用建议黑芝麻多吃吃黑色食物可以缓解白化病。可以熬黑芝麻小米粥。黑豆平时应多吃含铜、锌、铁等金属元素较多的食品，使酪氨酸酶活性增强，继而使黑色素合成加快；可以煮着吃或者熬豆浆喝。饮食禁忌：1.忌吃油腻难消化食物2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高盐高脂肪食物忌吃食物忌吃理由忌吃建议菠菜因菠菜含大量草酸，易使患部发痒。少吃含维生素C多的食物。因为维生素C在黑色素的代谢过程中，能使黑色素的生成被中断。辛辣食物吃辛辣的东西上火是一个体质问题，如果素体阴虚火旺或有湿热的人食入辛辣食品就易上火。平时可多吃些黑芝麻、黑豆、桑椹、核桃仁等含酪氨酸较多的“黑色食品”，使症状减轻。不能吃葱、蒜、鱼、虾、羊肉、竹笋、咸菜、辣椒、酒类。白化病常见检查
1.基因检查
反映肿瘤自身存在的化学物质，在肿瘤普查、诊断、判断预后和转归、评价治疗疗效和高危人群随访观察等方面都具有较大的实用价值。
2.组织病理检查。
是采取活体组织进行形态学检查是作出疾病诊断的重要方法。活检主要用于肿瘤和非肿瘤性疾病、良性和恶性肿瘤的鉴别，判断恶性肿瘤生长、侵犯、转移的程度和范围，以及对疾病的发展程度或治疗反应进行观察等。
白化病就诊指南针对白化病患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：白化病挂什么科室的号？白化病检查前的注意事项？医生一般会问什么？白化病要做哪些检查？白化病检查结果怎么看？等等。白化病就诊指南旨在方便白化病患者就医，解决白化病患者就诊时的疑惑问题。
典型症状
鼻毛变白、虹膜异色、 畏光
建议就诊科室
皮肤科
最佳就诊时间
无特殊，尽快就诊
就诊时长
初诊预留1天，复诊每次预留半天
复诊频率/诊疗周期
特诊治疗：每周复诊至逐步拉长复诊周期待畏光减轻后，不适随诊。严重者需入院治疗待百般减少后转门诊治疗。
就诊前准备
无特殊要求，注意休息。
常见问诊内容
1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）2、不适的感觉是否由明显的因素引起？3、有无瞳孔呈现淡粉色等伴随症状？4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？5、治疗情况如何？6、有无药物过敏史？7、家中是否有白化病患者？重点检查项目
1.基因检查反映肿瘤自身存在的化学物质，在肿瘤普查、诊断、判断预后和转归、评价治疗疗效和高危人群随访观察等方面都具有较大的实用价值。2.组织病理检查。是采取活体组织进行形态学检查是作出疾病诊断的重要方法。活检主要用于肿瘤和非肿瘤性疾病、良性和恶性肿瘤的鉴别，判断恶性肿瘤生长、侵犯、转移的程度和范围，以及对疾病的发展程度或治疗反应进行观察等。诊断标准
根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
白化病诊疗知识
就诊科室：皮肤科,治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 80000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗、物理治疗,白化病一般治疗
白化病西医治疗
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。
白化病鉴别诊断
应与以下病症相鉴别：
应与白癜风,相鉴别。
白化病预防
白化病预防
白化病,除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
白化病并发症
常见并发症：白点病,外阴白化病,
白化病并发症
可发生以下并发症：
病人的皮肤,由于缺乏黑色素的保护，极容易被日光中的紫外光晒伤，经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌,的发生。
白化病病因
白化病疾病病因
一、病因：
白化病,可分为两大群，一为较常见的眼,睛皮肤,白化病，身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征，这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别：(1)眼白化病(ocular albinism，OA), 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力,低下，畏光,等症状，国外群体发病率约为1/60,000;(2)眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA),除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4)，在我国，OCA1和OCA2较为常见。(3)白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。
二、发病机制：
组织病理显示，基底层有透明细胞，银染色阴性不能证明有黑色素。多巴染色可阳性(酪氨酸酶阳性型)或阴性(酪氨酸酶阴性型)。根据分子学发病机制，OCA 可分为酪氨酸酶相关性OCA(即酪氨酸酶阴性OCA，Ⅰ-A 型;黄色突变OCA，Ⅰ-B 型;温度敏感性OCA，Ⅰ-TS 型;微量色素OCA，Ⅰ-MP 型)，酪氨酸酶无关性OCA(酪氨酸酶阳性OCAⅡ型)。Ⅰ型病人存在酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性缺乏(ⅠA 型)、活性降低(ⅠB型、Ⅰ-MP 型)或酶活性在较高温度中降低(Ⅰ-TS 型)，酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶，其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。Ⅱ型病人存在P 基因缺失或突变，导致P蛋白功能缺失，P蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关，是生成黑素所必需的蛋白质，P蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。
白化病症状
早期症状：全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。
晚期症状：发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
相关症状：鼻毛变白,虹膜异色,畏光,畏光及流泪,
白化病症状诊断
一、症状体征：
白化病,全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎,而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌,或鳞状细胞癌,。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤,及散光,等症状。大多数白化病,患者体力及智力发育较差。
二、检查：
可行基因检测。
最佳就诊时间：无特殊，尽快就诊
就诊时长：初诊预留1天，复诊每次预留半天
复诊频率/治疗周期：特诊治疗：每周复诊至逐步拉长复诊周期待畏光减轻后，不适随诊。严重者需入院治疗待百般减少后转门诊治疗。
就诊前准备：无特殊要求，注意休息。
就诊科室：皮肤科,
治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 80000元）
治愈率：20%
治疗周期：1-3个月
治疗方法：药物治疗、物理治疗,