小儿软骨毛发发育不良综合征检查,小儿软骨毛发发育不良综合征诊断
小儿软骨毛发发育不良综合征常见检查
检查名称检查部位检查科室检查作用
四肢的骨和关节平片, | 骨 上肢 下肢 | —— | 用于确认骨折... |
毛发矿物质, | 其他 | 皮肤病 保健科 | 毛发矿物质检... |
发育与体型, | 全身 | 五官 保健科 整形美容科 | 发育与体型是... |
一、实验室检查
1、血液检查:并发细菌感染时,外周血白细胞可显著增高,某些患者(体液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。
二、辅助检查
1、X线骨片特点
(1)长骨干骺端增宽,呈扇形、杯口形改变,边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。
(2)干骺端囊样透亮区深达骨干,骨骺因干骺端畸变而相应变形。
(3)掌跖骨及指趾骨明显缩短,干骺端呈杯口形,相邻骨骺呈轻度圆锥形。
(4)腓骨远端较胫骨显著延长。
(5)脊柱可有轻度侧弯,腰段前凸。
(6)部分可见骨骺提前愈合。
(7)颅骨正常。
2、X线胸片特点
可见胸腺形成低下。