更新时间:2024-05-03 06:14:46

小儿软骨毛发发育不良综合征检查,小儿软骨毛发发育不良综合征诊断

小儿软骨毛发发育不良综合征常见检查

检查名称检查部位检查科室检查作用
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一、实验室检查

1、血液检查:并发细菌感染时,外周血白细胞可显著增高,某些患者(体液免疫缺陷型)血清免疫球蛋白下降。

二、辅助检查

1、X线骨片特点

(1)长骨干骺端增宽,呈扇形、杯口形改变,边缘可呈锯齿状凹凸不平或有碎裂现象。

(2)干骺端囊样透亮区深达骨干,骨骺因干骺端畸变而相应变形。

(3)掌跖骨及指趾骨明显缩短,干骺端呈杯口形,相邻骨骺呈轻度圆锥形。

(4)腓骨远端较胫骨显著延长。

(5)脊柱可有轻度侧弯,腰段前凸。

(6)部分可见骨骺提前愈合。

(7)颅骨正常。

2、X线胸片特点

可见胸腺形成低下。