更新时间:2024-11-01 06:08:14

线粒体病检查,线粒体病诊断

线粒体病常见检查

检查名称检查部位检查科室检查作用
血液生化六项,血液血管血液 保健科。血尿素与肌...
肌电图,周围神经系统骨科通过肌电图检...
MRI,全身放射科 肿瘤核磁共振成像...

线粒体病检查

一、检查

1.血生化检查

①血乳酸、丙酮酸最小运动量试验:约80%的病人运动后10min血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,为阳性;线粒体脑肌病,患者CSF乳酸含量也增高;

②线粒体呼吸链复合酶活性降低。

2.mtDNA分析

①CPEO和KSS为mtDNA片断缺失,可能发生在卵子或胚胎形成期;

②80%的MELAS病人为mtDNA、tRNA基因3243点突变;MERRF综合征是tRNA基因位点8344点突变。

3.肌肉冰冻切片

Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积,RRF和糖原脂肪增多。

4.CT或MRI检查

线粒体脑肌病,患者可见白质脑病,、基底核钙化、脑软化、脑萎缩,和脑室扩大等。

5.肌电图

可表现为肌源性损害或神经源性损害。