小儿常染色体隐性小脑性共济失调介绍
常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统，临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展，对本病的发病机制有了新的了解。
毛肚介绍
毛肚也称百叶肚，俗称牛百叶，其实就是牛的瓣胃。牛是反刍动物，与其他的家畜不同，最大的特点是有四个胃，分别是瘤胃、网胃（蜂巢胃）、瓣胃（百叶胃，俗称牛百叶）和皱胃。前3个胃里面没有胃腺，不分泌胃液，统称为前胃。第四个胃有胃腺，能分泌消化液，与猪和人的胃类似，所以也叫真胃。 牛百叶还分两种，吃饲料长大的牛百叶发黑，吃粮食庄稼长大的牛百叶发黄。毛肚不是植物，是指新鲜的牛百叶，表面是黑色的；白色的牛百叶是漂过的，是冷冻食品。
一、小儿遗传性共济失调的检查一、实验室检查1、血象检查：感染时外周血白细胞计数和中性粒细胞分类显著增高。2、血液检查：（1）免疫球蛋白异常：40%～80%患儿血清和分泌型IgA和IgG缺乏或减少，IgM增高。（2）甲胎蛋白升高：对离子辐射的
一、小儿遗传性共济失调的发病原因有哪些1、发病原因1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调，最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调，腱反射缺失，跖
一、小儿遗传性共济失调的发病原因有哪些1、发病原因1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调，最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调，腱反射缺失，跖反射伸性反应，其他常见特征为构音障碍，皮质脊髓束
急性小脑性共济失调是一种特有的综合征。临床上约有50%的病例在发生共济失调前有病毒感染。急性小脑性共济失调约半数患者病前2-3周有前驱感染，表现为发热、上呼吸道感染症状，腹泻与皮疹等。在恢复过程中出现共济失调。闭目难立征阳性。遗传性痉挛性共济失调又称遗传性小脑性共济失调。遗传性痉挛性截瘫本病是遗传性共济失调较多类型，属常染色体显性遗传。
脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。避免近亲结婚，做好婚前检查，有遗传性共济失调家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废，本病发展缓慢，早期常不危及生命。多在成年后隐袭起病，进展缓慢，共济失调是首先症状，表现有上肢意向性震颤，共济失调性步态及构音困难，亦可有躯干共济失调。
如何预防遗传性脊髓小脑性共济失调遗传性小脑性共济失调是常见的共济失调类型，是一种慢性进行性病变神经系统疾病。遗传性小脑性共济失调主要病变位置是小脑。遗传性小脑性共济失调为常染色体显性遗传，如果家族中父母亲有一方患有此疾病，子女遗传到的概率是50%。因此，在对慢性进展性小脑性共济失调进行遗传评估时，宜选用临床外显子测序。