小儿丙酸血症检查,小儿丙酸血症诊断
小儿丙酸血症常见检查
检查名称检查部位检查科室检查作用
尿常规, | 其他 | 泌尿 保健科 | 常用于泌尿系... |
羊水检查, | 女性生殖 | 妇产 | 以确定胎儿成... |
颅脑MRI, | 颅脑 | 核医学 脑外科 | 颅脑MRI检查用... |
颅脑CT, | 颅脑 | 脑外科 肿瘤 | 颅脑CT检查能... |
一、检查
1.尿液检测:测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度。 2.酶活性检测:由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人,故酶活性测定才能最终确诊。A)白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。B)对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。C)通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。D)培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。3.其他检查:脑电图、脑CT检查,可见异常脑波、脑萎缩,腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质疏松。