进行性肌阵挛性癫痫

进行性肌阵挛性癫痫（progressivemyoclonieepilepsy，PME）是以进行性肌阵挛为主要临床特征的一组疾病的统称，多数有特殊的遗传缺陷。除肌阵挛外，PME的其他常见临床表现包括共济失调、进行性痴呆及各种神经系统异常。引起PME的疾病有很多种，但均少见，某些疾病与人种及地域分布有关。本组疾病早期诊断多比较困难。随着神经病理学、遗传学、生化及分子生物学的进展，对这类疾病的生前诊断已有了很大改进。

PME的肌阵挛可为多灶性、节段性或全身性，可自发出现，亦可由外部刺激或自主运动诱发。有些肌阵挛与EEG的阵发性棘慢波、多棘慢波有良好的相关性，并可伴有增大的体感诱发电位，提示为皮层起源的癫痫性肌阵挛。也有些肌阵挛与EEG阵发性电活动无明显相关性，肌阵挛抽动时缺乏EEG改变的证据，推测为皮层下起源的肌阵挛，但目前对其确切起源及性质仍无定论。

对PME所包含的疾病范围不同作者的认识不尽相同。根据目前临床、生化和病理方面的研究，可将PME分为脂质或糖类沉积病和变性病两大类。病因学诊断有助于早期判断预后及遗传学咨询。随着分子遗传学的进展，将对PME的病因学有更深入的认识。

以肌阵挛为首发症状的PME早期应与特发性或非特异性的肌阵挛性癫痫鉴别。共济失调及运动障碍应与脊髓小脑共济失调、Huntington舞蹈病等鉴别。发病年龄、病程进展过程、伴随的神经系统问题、EEG特征及有关的实验室检查有助于PME的诊断及与其他疾病的鉴别。

治疗方面，目前对各种PME尚无有效的病因学治疗。对症治疗主要是抗癫痫药物治疗，首选丙戊酸，或与氯硝基安定等抗癫痫药物联合应用，以控制或减少肌阵挛及其他类型的癫痫发作。最近研究发现由多种病因引起的PME病人脑脊液中均显示5一羟色胺浓度降低。但临床观察对左旋5羟色胺酸治疗仅在部分病人有效。亦有报道静脉注射促甲状腺激素释放激素可暂时改善临床症状及电检查指标。其他治疗包括支持疗法及加强护理，以延长病人存活期，改善生存质量。