小儿弹性假黄瘤

小儿弹性假黄瘤饮食原则

小儿弹性假黄瘤,饮食保健

限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。

小儿弹性假黄瘤一般护理

小儿弹性假黄瘤,护理

1.普及相关医学教育知识

提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2.婚前体检

在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝,病毒、梅毒,螺旋体、艾滋病,病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎,症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

3.孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

4.其它护理

采取切实可行的诊治措施。

小儿弹性假黄瘤常见检查

一、小儿弹性假黄瘤,实验室检查

1.血液常规检查

可见有红细胞减少或血红蛋白含量下降，合并慢性炎症者有单核细胞增高。

2.T3、T4等特异蛋白检测

伴发甲状腺功能亢进者T3、T4等特异蛋白检查异常，部分患者可有血糖增高。

3.病理检查

皮肤活检早期以弹力纤维钙质沉着为主，中、后期在真皮中部的弹力纤维有肿胀,、断裂、退化等改变，并有大片钙质沉着。该检查对确诊具有重要价值。

4.尿液常规检查

有明显血管改变者可出现血尿,，尿糖阳性。

5.大便常规检查

可有潜血阳性，多见于出血倾向者。

二、小儿弹性假黄瘤,影像学检查

1.心电图检查

可排除和及时了解心脏受累情况，严重者可见有明显的心律失常,。

2.眼底检查

早期发现血管损伤,。

3.X线检查

多用于血管钙化检测，如末梢动脉血管钙化，尤以下肢较明显。

4.其它检查

必要时尚可做造影、CT、MRI等。

小儿弹性假黄瘤就诊指南针对小儿弹性假黄瘤患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：小儿弹性假黄瘤挂什么科室的号？小儿弹性假黄瘤检查前的注意事项？医生一般会问什么？小儿弹性假黄瘤要做哪些检查？小儿弹性假黄瘤检查结果怎么看？等等。小儿弹性假黄瘤就诊指南旨在方便小儿弹性假黄瘤患者就医，解决小儿弹性假黄瘤患者就诊时的疑惑问题。

小儿弹性假黄瘤诊疗知识

小儿弹性假黄瘤一般治疗

一、小儿弹性假黄瘤,西医治疗

1.治疗

本病征尚未有明确的治疗方案，主要以对症治疗为主。

1)内科药物治疗

A.对血管病变尚无效治疗

降低血脂、血糖、血压等及相关危险因素，以对证治疗为主。

B.维生素E

对视力减退有益，曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。

C.普鲁卡因

有报道先用1%普鲁卡因(奴佛卡因)注射可阻止眼底和皮肤病,变的变化。

2)饮食治疗

限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效。

3)其他治疗

加强日常护理。

2.预后

1、少数患者的视力丧失，或并发严重的心血管疾病。

2、本病征预后尚可，一般对生命无明显影响。

小儿弹性假黄瘤辨证论治

二、小儿弹性假黄瘤,中医治疗

中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作后期调理。

小儿弹性假黄瘤,鉴别诊断

与高血压,、冠心病,、甲亢,、糖尿病,等鉴别，临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。

小儿弹性假黄瘤预防

小儿弹性假黄瘤,预防

该病征病因未明，可参照先天性疾病预防方法。

1.普及相关医学教育知识

提高人们对先天性疾病的认识及预防。

2.婚前体检

在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝,病毒、梅毒,螺旋体、艾滋病,病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎,症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

3.孕妇尽可能避免危害因素

包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

4.其它预防

采取切实可行的诊治措施。

小儿弹性假黄瘤并发症

常见并发症：消化道出血,血尿,高血压,糖尿病,

小儿弹性假黄瘤,并发症

1.失明

眼底血管病变最终可因视网膜硬化而失明。

2.慢性肉芽肿

本病征部分患者病程较长，可发展为慢性肉芽肿结节。

3.出血倾向

是本病征常见的并发症状主要与其病理性损伤血管有关。临床可见有消化道出血,或血尿,。

4.内分泌失常

可伴发甲状腺功能亢进、糖尿病,等内分泌失衡症状。

5.其他症状

如出现心绞痛,，高血压,、畸形性骨炎,、镰刀状细胞性贫血,、钙质沉积、颅内血管瘤,等。

小儿弹性假黄瘤病因主要病因：遗传，内分泌及代谢障碍

一、小儿弹性假黄瘤,发病原因

本病病因尚未明确。

部分学者认为本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病，具有家族遗传性。以弹力纤维变性,为特点，皮肤、心血管和眼具有特殊变化。

二、小儿弹性假黄瘤,发病机制

1.本病征病理改变以弹力纤维变性为特点，皮肤、心血管和眼具有特殊变化。可见有全身结缔组织病,，呈广泛的弹性组织变性。

2.可能为常染色体隐性遗传病,，偶有显性者，有少数报道谓可连续几代患病。

小儿弹性假黄瘤症状

典型症状：斑丘疹、鼻出血、便血、高血压、黑便、间歇性跛行、心绞痛、血尿

相关症状：斑丘疹,硬化,大便黑色,间歇性跛行,便血,

一、小儿弹性假黄瘤,症状

本病临床分两型

1.Ⅰ型

皮损呈橘皮样并有严重的心血管并发症如心绞痛,，跛行，高血压,及严重的脉络膜炎,。

2.Ⅱ型

较Ⅰ型多4 倍，全身有广泛分布的皮肤斑状或灶状病变，伴有近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症。

1)发病人群

任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，部分患者可见幼年发病。

2)心血管病变

周围血管可见受累，甚至出现血管钙化，约有1/3的病例可以发生高血压。心脏病,理性改变主要发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维，少见在冠状动脉，累及心脏时常可出现心绞痛。

3）间歇性跛行

部分患者病变累及下肢血管，可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行，严重者见有臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，脉搏曲线平坦。

4）皮肤损害

患处皮肤可见直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张。皮损常见于颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处，常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节。若病程较长时，可导致皮肤出现代偿性增厚，质感松软而略有皱纹。亦有部分患者可见有唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜受累，出现不同程度的充血或糜烂。

5）眼底血管病变

较皮肤损害早出现，主要表现在眼部血管条纹状改变，该病理改变可持续数年。典型的眼部病变常呈颜色不一(棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色)、宽窄不一的血管样条纹。视盘区条纹多，且相互吻合呈星状。有时伴出血或渗血，视力减退，最终可因视网膜硬化而失明。其机制系由Bruch膜断裂，弹力组织变性,所致。

6）消化道出血,

临床常见消化道出血，如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血,或血尿,。其原因系由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎，进而引起血管病变所致。

7）其他症状

部分患者尚可出现其他并发症状，如近视、高腭弓、蓝巩膜和全身多个关节松弛症等，但主要以血管病理改变为主。

二、小儿弹性假黄瘤,诊断

1.本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后可做初步诊断。

2.若需确诊，必须结合病史及相关检查。

就诊科室：眼科,儿科,皮肤性病,

治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（800 —— 2000元）

治愈率：75%

治疗周期：8-12周

治疗方法：药物治疗、饮食治疗,

相关检查：尿常规,便常规,眼底检查,血清T3T4抗体,心电图,

常用药品：维生素E,维生素E,