珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血(sickle cell anemia),为1910年由Herrick首次描述,他发现1例溶血性贫血黑人血中出现“镰状”细胞。由于首先发生在沿地中海的国家,故又称地中海贫血(Mediterranean anemia)。后来发现除地中海之外世界各地均有发生,又称为海洋贫血(thalassemia)。这是一种血红蛋白遗传缺陷病,基因基础复杂,可以有多种不同的基因突变,是一组相当不纯一的血红蛋白合成障碍的疾病。可分为纯合子和杂合子,也可与其他性质异常的血红蛋白复合而成双重杂合状态。本病可分若干种类,如镰状细胞海洋性贫血,简称Sthal病;镰状细胞贫血,或称SS病;镰状细胞C病(sickle cell C disease),简称SC病;镰状细胞特质(sickle cell trait),又称AS血红蛋白病等。类型不同在眼部病变的严重程度也不相同,其中Sthal型和SC型眼的并发症最严重。
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变饮食宜忌
饮食适宜:1.宜吃高热量的食物;2.宜吃高蛋白质的食物;3.宜吃性味平和的肉制品。宜吃食物宜吃理由食用建议豆浆含有丰富的植物蛋白,营养价值高,可促进胃肠道的蠕动,减少肠道对胆红素的吸收。有利于改善蚕豆病的黄疸症状。250ml每天。热饮为佳鱼肉蛋白质丰富,可增加机体的免疫力,为造血提供必要的蛋白原料。500g清蒸食用。一周三次玉米糊含有丰富的微量元素以及氨基酸,为以后的造血恢复提供了必要的营养元素。200g直接食用。每日食用饮食禁忌:1.忌吃蚕豆;2.忌吃扁豆;3.忌接触樟脑球;4.忌吃含有薄荷成分的食物。忌吃食物忌吃理由忌吃建议薄荷糖具有增加细胞氧化的作用,可促进红细胞的破坏,诱发和加重蚕豆病的症状。宜吃新鲜的水果。刀豆和蚕豆属于同一类的豆类,可诱发或者加重溶血的症状。宜吃白菜、萝卜等蔬菜。蚕豆造成本病的食物,由于身体里面缺乏一种酶所以无法代谢掉蚕豆的毒性。宜吃生菜、莴笋等新鲜蔬菜。珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变饮食原则
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变饮食保健
日常饮食应以清淡易消化的饮食为主,宜多食富含维生素C、矿物质及植物蛋白的食物,增加粗纤维食物的摄入量,多吃新鲜蔬菜、水果及适量的肉类。忌吸烟,禁饮酒,少吃或不吃刺激性食物。
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变一般护理
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变护理
本病的发展和后果如图1所示。如果不经治疗,视力降低至0.1者占12%。继续发展则玻璃体积血,发生率占28%~44%,将使视力明显下降。经过治疗的病例,如用氩激光封闭新生血管,90%以上获得成功,可减少玻璃体积血等并发症,预后一般较好。
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变常见检查
遗传筛查, | 血液血管 | —— | 常用于产前筛... |
眼底微血管检查, | 眼 | 眼科 外科 保健科 | 眼底微血管检... |
眼底检查, | 眼 | 眼科 外科 保健科 | 眼底检查是检... |
血清可溶性转铁蛋白受体, | 血液血管 | 血液 保健科 | 在铁缺乏早期... |
血液学特殊功能检查, | 血液血管 | 血液 | 红细胞比积的... |
去铁胺试验, | 血液血管 | 血液 保健科 | 去铁胺试验是... |
眼底镜检查法, | 眼 | 眼科 | 眼底镜检查法... |
红细胞生成素, | 血液血管 肾 | 肾 血液 保健科 | 目的是通过检... |
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变检查
血液常规检查及遗传学检查。眼底检查可以发现缺血性病变及其并发症。
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变就诊指南针对珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变挂什么科室的号?珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变检查前的注意事项?医生一般会问什么?珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变要做哪些检查?珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变检查结果怎么看?等等。珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变就诊指南旨在方便珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变患者就医,解决珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变患者就诊时的疑惑问题。
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变诊疗知识
就诊科室:眼科,治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)治愈率:治疗周期:治疗方法:药物治疗、手术治疗,珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变一般治疗
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变西医治疗
1.封闭新生血管为治疗的关键,可采用氩激光或冷冻治疗。氩激光治疗88%~95%病例新生血管完全封闭。也有报告氩激光治疗后,26%的新生血管完全退缩,57%部分退缩,17%稳定。已发生视网膜脱离者,可作巩膜环扎术,但应注意镰状细胞贫血,的SC患者作此手术,有71%发生眼前节缺血,而无镰状贫血,的眼仅有3%发生。故手术时应采取预防措施,如输血、给氧、降低眼压、避免牵拉或离断直肌等。
易混淆疾病:家族性渗出性玻璃体视网膜病变,糖尿病性视网膜病变,
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变鉴别诊断
糖尿病,性视网膜病变,是由于糖尿病引起,除全身症状以多饮、多食、多尿及尿糖、血糖升高为特征外,并有双眼视网膜出现鲜红色毛细血管瘤,,火焰状出血,后期有灰白色渗出,鲜红色新生血管形成,易发生玻璃体红色积血为主要特征的眼底改变,对于诊断和估计预后有意义。家族性渗出性玻璃体视网膜病变,。该病变眼底所见,与本病相似。但多为常染色体显性遗传,发生足月顺产新生儿,无吸氧史,不同于本病。
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变预防
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变预防
1.视觉症状有视力模糊,一眼或两眼视力突然减退,视野内出现黑点或闪光感者,皆应随时请眼科医师会诊。
2.注重用眼卫生:避免熬夜及永劫间的近间隔用眼。
3.踊跃戒烟;抽烟会导致体内CO增加造成体内相对缺氧及血小板凝固,提速视网膜病变,发生。
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变并发症
常见并发症:玻璃体积血,脉络膜脱离型视网膜脱离,
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变并发症
玻璃体积血,及视网膜脱离等。
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变病因主要病因:基因突变
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变疾病病因
一、发病原因:
1.SS型患者90%~100%有血红蛋白S,镰状细胞使其微循环内血流变慢而导致疾病的发生。
二、发病机制:
2.正常红细胞血红蛋白为A,呈两面凹的圆盘,柔软有弹性,可变形,容易通过毛细血管。镰状细胞血红蛋白为S或C,呈新月形像镰刀,特别是在低氧状态下更易镰变。这种镰变红细胞比正常红细胞硬,不易变形,故易堵塞视网膜小动脉,特别是周边部小动脉,造成视网膜缺血。因组织缺氧更易促使红细胞镰变,因而造成恶性循环。由于血管堵塞造成出血,这种出血在修复过程中刺激视网膜色素上皮肥大、增殖和移行,与含铁血黄素及巨噬细胞混杂在一起形成黑旭日饰针斑。视网膜闪光点状沉着物可能为含铁血黄素在吸收过程中分离成的小碎片构成。血管样条纹可能因溶血,性贫血,致慢性铁质沉着在Bruch膜上致膜破裂形成。
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变症状
典型症状:眼底樱桃红斑、中心暗点扩大、视力障碍、视物变形、眼底点状或火焰状出血、贫血貌、头晕、易疲乏、贫血、恶性贫血 分为增殖型和非增殖型2类。其主要病变为视网膜缺血及其并发症
相关症状:眼底樱桃红斑,视力障碍,中心暗点扩大,恶性贫血,头晕,视物变形,
珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变症状诊断
分为增殖型和非增殖型2类。其主要病变为视网膜缺血及其并发症,这也是其他血管病如糖尿病,性视网膜病变,、视网膜静脉阻塞,、早产,儿视网膜病变最常见的特征。
1.增殖性镰状视网膜病变(proliferative sickle retinopathy,PSR)共分为5期:
1)小动脉阻塞:病变位于视网膜周边部,小动脉阻塞呈银丝状或白线状,小静脉回流也受阻,形成周边无灌注区,该区视网膜呈灰棕色,组织模糊不清,与正常橘红色眼底呈明显对比。后极部小血管也有异常,特别是黄斑区和周围黄斑区血管受累,有微血管瘤,样改变,小动脉节段性膨大,小静脉迂曲呈环状,黄斑中心无血管区扩大,可大于正常2倍。围绕无血管区尚可有病理性无血管区出现,表示毛细血管闭塞。
2)动静脉短路:在小动脉闭塞处,位于动脉侧的毛细血管膨大,并与静脉交通,形成动静脉交通支,常位于无灌注区和灌注区之间。荧光血管造影见这些动静脉短路管壁不渗漏。
3)新生血管增殖:新生血管最常发生在视网膜周边部颞上方,其次为颞下、鼻上和鼻下方视网膜。在动静脉短路附近,从小动脉闭塞处长出新生血管,呈扇形或团扇状长入无灌注区,类似其他血管病的新生血管。早期新生血管较少,仅有1支小动脉供应,随时间推移可发展为多支小动脉供应,或附近又长出另一团新生血管。荧光血管造影有大量荧光素渗漏。从分型看,新生血管在SC病发病率最高,占59%~92%,其次为Sthal病,占33%,其他类型为10%。
4)玻璃体积血,:新生血管开始平行于视网膜面生长,以后穿破内界膜经玻璃体基部直达玻璃体中心,并有漏出液渗入视网膜。新生血管可反复发作玻璃体积血,常被误诊为Eales病,对黑色人种应想到有本病的可能。有时新生血管由于营养小动脉自发梗死而退缩,不发生玻璃体积血。自发梗死约占49%。
5)视网膜脱离:由于新生血管增殖,机化膜或条索的收缩和牵拉,邻近血管膜的视网膜形成破孔,呈卵圆形或马蹄形,致视网膜脱离。大多数发生在SC的患者。
2.非增殖镰状视网膜病变(nonproliferative sickle retinopathy):
非增殖病变包括以下几种:①周边部和(或)后极部视网膜静脉迂曲扩张;②黑旭日饰针斑(black sunbursts),其特点是在视网膜赤道部有0.5~2PD大小的边界清楚的黑色斑,类似视网膜脉络膜瘢痕,但其边界不整齐呈星形或针形,很像嵌有宝石的旭日形饰针;③闪光点状沉着物(refractile deposits),在病变附近有闪亮的颗粒状小点沉着,类似胆固醇结晶,但并不是类脂质;④鲑斑出血(salmon-patch hemorrhage),出血进入内界膜下或视网膜内,偶可进入视网膜色素上皮和光感受器之间,呈卵圆形,0.75~1PD的红色斑,颜色由粉红色变成橙红色,最后变成白色;⑤其他眼部症状,可有结膜血管呈节段状,偶可合并有血管样条纹,或视网膜动脉或静脉阻塞。
根据实验室检查结果及临床表现,可以确诊。
就诊科室:眼科,
治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)
治愈率:手术治疗,治愈率40%
治疗周期:1年
治疗方法:药物治疗、手术治疗,
相关检查:遗传筛查,眼底检查,血液学特殊功能检查,去铁胺试验,红细胞生成素,
常用药品:注射用腺苷钴胺,羟苯磺酸钙胶囊,