Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良，是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病。其特征为轻度Hurler综合征面容，多发性骨发育不良，有严重的神经系统症状和智力明显低下。
Austin型幼儿脑硫脂病饮食宜忌
饮食适宜：1.宜吃高蛋白有营养的食物2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易消化食物宜吃食物宜吃理由食用建议鸡蛋属于富含蛋白质的食物 ，对身体大有裨益，可以补充优质蛋白，是价廉物美的营养食品每日一个到两个即可，可以煮食或者与其他蔬菜炒食，还可以煲汤苹果丰富的维生素含量使其深受大家青睐，富含锌元素和硒元素，堪称最大众化的水果每日食用，最好在两餐之间，最好不要削皮，洗净即可精肉富含优质蛋白和人体必需的维生素，属于高热量食物每日食用，炒食，煮食均可，切忌过多食用饮食禁忌：1.忌吃油腻难消化食物2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高盐高脂肪食物忌吃食物忌吃理由忌吃建议油条属于特别油腻的食物，而且加工此种食物的油都属于质量比较差的油，对人体极为有害建议适当的少食用一些麻椒具有辛辣刺激性，可造成血管黏膜的通透性增加，从而增加本病感染细菌的风险。宜吃无辛辣刺激性的调味品酱菜盐分的含量比较大，可造成水盐潴留从而增加体湿，可造成炎症反应的加重，局部的渗出增加宜吃新鲜的蔬菜Austin型幼儿脑硫脂病饮食原则
一、食疗方：
1.虾皮蛋羹
配料虾皮20克，鸡蛋1个。
制法虾皮，择去杂质，冲洗一下;鸡蛋，磕入碗内，搅打成泡，然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗，放入蒸锅中蒸熟，取出，可用以佐餐。
2.香菇粥
配料香菇5克，粳米50克。
制法将香菇用冷水泡发好，洗净，切碎;粳米，淘洗干净。锅置火上，放入适量清水、香菇、粳米，同煮，先用大火烧沸后，改为文火煮至粥熟，即成。
3.百合蒸鳗鱼
配料百合100克，鳗鱼肉250克，黄酒、味精、精盐各适量，葱末、姜末少许。
制法将鲜百合撕去内膜，用精盐擦透，洗净，切块放入碗内。鳗鱼肉，切成小块，放少许盐，用黄酒浸渍10分钟后，放在百合上面，撒上姜末、葱末、味精，上笼蒸熟，即成。
4.乳粥
配料牛乳或羊乳适量，大米50克，白糖适量。
制法将大米淘洗干净，放入锅内，加适量清水，用文火煮粥，待粥煮至半熟时，去米汤加牛乳、白糖同煮成粥。早晚餐热食，空腹食用较佳。
5.鸡肝粥
配料鸡肝1个，大米60克。
制法将鸡肝洗净，切碎;粳米，淘洗干净。锅上火，放入适量清水，下入粳米、鸡肝，用大火烧沸，后用文火煮至粥熟即可，分次饮用。
（上面资料仅供参考，详细需要咨询医生。）
二、适宜食物
宜多吃米粥、牛奶、鸡肉、鸭肉、鸡肝、山楂、鳗鱼、鹌鹑、银鱼之类食物。饮食要软、烂、细，以利消化吸收。
三、不适宜食物
幼儿要少吃豆类、花生、玉米等坚硬难以消化的食物，忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物，还要少用芝麻、芝麻油、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。
Austin型幼儿脑硫脂病一般护理
护理：
必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生
Austin型幼儿脑硫脂病常见检查
| 血液生化六项, | 血液血管 | 血液 保健科 | 。血尿素与肌... |
| 颅脑CT, | 颅脑 | 脑外科 肿瘤 | 颅脑CT检查能... |
尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。
X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但其改变程度较轻。
Austin型幼儿脑硫脂病就诊指南针对Austin型幼儿脑硫脂病患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：Austin型幼儿脑硫脂病挂什么科室的号？Austin型幼儿脑硫脂病检查前的注意事项？医生一般会问什么？Austin型幼儿脑硫脂病要做哪些检查？Austin型幼儿脑硫脂病检查结果怎么看？等等。Austin型幼儿脑硫脂病就诊指南旨在方便Austin型幼儿脑硫脂病患者就医，解决Austin型幼儿脑硫脂病患者就诊时的疑惑问题。
Austin型幼儿脑硫脂病诊疗知识
就诊科室：神经内科,儿科,治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 20000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗,Austin型幼儿脑硫脂病一般治疗
无特效疗法，主要是对症治疗。
在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。
Austin型幼儿脑硫脂病预防
一、预防：
针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
疾病发生的前兆：行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。
Austin型幼儿脑硫脂病并发症
常见并发症：眼球震颤,视神经萎缩,
本病可并发眼球震颤、小脑病变体征，抽风、视神经萎缩失明，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调，偶尔也可出痉挛性截瘫。
Austin型幼儿脑硫脂病病因主要病因：体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶（脑苷脂硫酸酶）缺乏而引起的一种遗传性疾病
一、发病原因
遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。
二、发病机制
本病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏，它是一种芳基硫酸酯酶，具有3种同工酶，即芳香基硫酸酯酶A、B和C。该基因位于22q13。正常时，脑苷脂硫酸酶催化半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、乳糖酰硫酯和硫酸半乳糖酰神经鞘氨醇脱硫。由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶，故上述几种苷脂分解不全，可因过多沉积于脑内而致病。
本病的病理改变以中枢神经白质和周围神经最为明显，其他内脏器官组织内也可发生。脑组织内某些神经元丧失，星形细胞增殖，皮质较深层有微胶质反应，皮质细胞结构尚保留。白质显示神经磷脂明显丧失，而U形神经纤维相对完整，少突细胞数量减少，在残留的少突细胞及血管周围巨噬细胞内可见有沉积物质。在小脑齿状核、下丘脑、丘脑、基底神经节、脑桥、脊髓前角细胞、脊神经根神经节细胞和视网膜神经节细胞内，可见有细胞质包涵体，其内含有异染性物质。在偏光显微镜下，异染性物质呈黄、绿二色性，这种物质PAS染色呈阳性，苏丹黑染色也呈阳性。在电子显微镜下，细胞内包涵体为亲水性，其中大多数位于溶酶体内。包涵体大小不等(>1nm)，大多数是由一种透明基质内的同心性或水平成层结构所组成，每层厚6～8nm。另一种包涵体是由无定形物质组成，这种包涵体外包有一层薄膜(3～4nm)，系由基质产生。细胞外有大的球形或圆形颗粒物质，在显微镜下，这些物质具有异染性。
视神经和周围神经病理改变为节段性脱髓鞘性变，在Schwann细胞内有异染性物质沉积。在电子显微镜下，这种物质为多形性，并由斑马小体构成。异染性沉积物质还可存在于肾小管及胆管上皮细胞、内分泌腺细胞、肝脏实质细胞和库普弗细胞内。
Austin型幼儿脑硫脂病症状
早期症状：行为异常、烦躁不安、共济失调、动作不协调、步态异常，多数患儿可出现肌张力低下，偶尔出现痉挛性截瘫。
晚期症状：不能站立，反应迟钝也更加明显。
相关症状：语言障碍,四肢瘫痪,共济失调,烦躁不安,
一、症状
从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常，烦躁不安，共济失调，动作不协调或出现步态异常，多数病例可出现肌张力低下，偶尔也可出痉挛性截瘫。病变持续一年以后，患儿就不能站立，反应迟钝亦更加明显，可有语言障碍，肌张力增高(下肢更为明显)，深反射减弱或缺如，共济失调可进一步加重，并可出现间歇性肢体疼痛等。到3～4岁时，患儿即卧床不起，出现四肢瘫，并可发生眼球震颤、小脑病变体征。抽风、视神经萎缩及反应迟钝更加明显。眼底检查可以发现黄斑呈带灰色变色，以后可以失明。除神经系统症状外，还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形、面容呈轻度Hurler综合征特征等。
二、诊断
本病根据临床症状，主要为神经系统的临床表现，以及实验室检查所见，可获得诊断。
就诊科室：神经内科,儿科,
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 20000元）
治愈率：70%
治疗周期：2-3月
治疗方法：药物治疗,
相关检查：血液生化六项,颅脑CT,
常用药品：盐酸金刚烷胺片,盐酸金刚烷胺片,