黏多糖贮积症Ⅴ型

黏多糖贮积症Ⅴ型饮食宜忌

黏多糖贮积症Ⅴ型饮食原则

饮食保健：注意饮食合理，宜清淡为主。

(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

黏多糖贮积症Ⅴ型一般护理

一、日常保健：一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

黏多糖贮积症Ⅴ型常见检查

尿中只出现硫酸皮肤素。血中白细胞及骨髓细胞内异染颗粒缺如或不清。

X线检查。

X线表现与Ⅰ型相似，但轻得多，而且改变出现也较晚，侏儒少见。

黏多糖贮积症Ⅴ型就诊指南针对黏多糖贮积症Ⅴ型患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：黏多糖贮积症Ⅴ型挂什么科室的号？黏多糖贮积症Ⅴ型检查前的注意事项？医生一般会问什么？黏多糖贮积症Ⅴ型要做哪些检查？黏多糖贮积症Ⅴ型检查结果怎么看？等等。黏多糖贮积症Ⅴ型就诊指南旨在方便黏多糖贮积症Ⅴ型患者就医，解决黏多糖贮积症Ⅴ型患者就诊时的疑惑问题。

黏多糖贮积症Ⅴ型诊疗知识

黏多糖贮积症Ⅴ型一般治疗

一、治疗

目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞，可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万～10万U，4次/d，经1个月～数月后可改善症状，可使尿中黏多糖排出增多，但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧，一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转，但其他作者应用却未得到确切的疗效。

二、预后

良好，寿命似不受影响，有活到60岁以上者。

关于本型的鉴别诊断，也与Ⅰ型相同。必须与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别，尤其多糖贮积症Ⅳ型、软骨发育不全仔细鉴别。

黏多糖贮积症Ⅴ型预防

预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

黏多糖贮积症Ⅴ型并发症

常见并发症：神经炎,主动脉瓣关闭不全,

本病可并发肝大，耳聋，精神病症状，主动脉瓣关闭不全或狭窄，神经炎，角膜浑浊。

黏多糖贮积症Ⅴ型病因

一、发病原因

本病的病因是常染色体隐性遗传。

二、发病机制

本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时，该酶水解a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既见于硫酸皮肤素，也见于硫酸乙酰肝素内，该酶缺乏可导致这两种黏多糖成分过多沉积于细胞内，从而损伤细胞功能。

病理：本型的病理改变在某些方面与MPSⅠ型相似。显微镜检查肝组织肝实质细胞和库普弗细胞含有大量空泡。脾脏结缔组织增加，脾窦周围脂肪软骨细胞营养不良。肾、淋巴结、心内膜、心瓣膜及血管壁内均含有包涵体大细胞。脑组织神经元正常，无胶质变性，仅有某些脂褐质颗粒，此与MPSⅠ型改变明显不同。但脑灰质结缔组织内有脂肪软骨细胞营养不良浸润。可在皮肤、黏膜和结膜内见到包涵体及胶原纤维异常。

黏多糖贮积症Ⅴ型症状

典型症状： 进行性角膜周边部浑浊、可发生色素性视网膜炎、关节强直、爪状手、面、容轻度粗笨样、口宽大多毛、无明显侏儒

相关症状：角膜混浊,感觉障碍,关节强直,水肿,

一、症状

临床症状与MPS I-H型相似，但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6～8岁出现轻度关节强直，爪状手，面、容轻度粗笨样，口宽大，多毛，无明显侏儒。可有肝大，脾不大。可有耳聋。智力正常，有的甚至聪明过人。也有的出现精神病症状。由于胶原组织压迫神经，常出现腕管综合征(正中神经分布区感觉障碍，手指水肿，鱼际萎缩)，以后可出现主动脉瓣关闭不全或狭窄。

二、诊断

本型诊断与Ⅰ型相似，但无智力低下，发病年龄也较晚，并且有神经炎，角膜浑浊为周边性。

就诊科室：内分泌科,儿科,

治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）

治愈率：20-30%，大多以控制症状为主

治疗周期：终身治疗

治疗方法：药物治疗,

相关检查：尿常规,

常用药品：肠多糖片,肠多糖片,