小儿黏多糖贮积症检查,小儿黏多糖贮积症诊断
小儿黏多糖贮积症常见检查
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小儿黏多糖贮积症检查
1.尿黏多糖测定
通常用甲苯胺蓝法做定性试验,患者尿液呈阳性反应。也可用其他黏多糖定量检测方法和琼脂糖凝胶电泳分析。末梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒,有时呈空泡状,颗粒称Reilly颗粒,经证实为黏多糖。
2.醋酸纤维薄膜电泳
可以区分尿中排出黏多糖的种类,并进行分型。
3.酶学分析
采用外周血白细胞或培养成纤维细胞,测定细胞内的各种溶酶体酶的活性,以及尿中排出的黏多糖类型,可明确黏多糖病诊断并分型。现在可以采用串联质谱技术检测外周血滤纸片中多种溶酶体酶活性,筛查包括黏多糖病在内的多种溶酶体累积病。
4.骨骼X线检查
检查部位包括头颅、脊柱、胸部、四肢等,表现为骨质较疏松,骨皮质变薄,颅骨增大,蝶鞍增大,脊柱后凸或侧凸,椎体呈楔形或扁平,胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突,肋骨脊柱端细小,胸骨端增宽,呈飘带状,掌骨短粗,基底变尖,指骨远端窄圆,腕骨骨化中心发育成熟延迟。
5.B超检查
可发现肝、脾和心脏肿大,心肌功能下降。
6.电测听检查
听力下降。
7.脑电图
可见异常脑波。
8.智力检测
智力水平下降。
9.DNA分析
现在各种类型黏多糖病的致病基因已定位,可以进行基因诊断。