地中海 β贫血的治疗,β地中海贫血的预防及预后,β地中海贫血的诊断检查,β地中海贫血的怎么饮食最好

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一、β地中海贫血的治疗

　　1.治疗原则轻型地中海贫血不需治疗；中间型α 地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β 地中海贫血一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；重型β 地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。

　　2.输浓缩红细胞

　　(1)低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，使血红蛋白维持在60～70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2 个十年内因脏器功能衰竭而死亡。

　　(2)高量输血：

　　①高量输浓缩红细胞的优点：纠正机体缺氧；减少肠道吸收铁；抑制脾肿大；纠正患儿生长发育缓慢状态。 ②方法：先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4 周Hb≤80～90g/L 时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb 含量维持在100g/L 以上。

　　3.铁螯合剂因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g 以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。

　　4.造血干细胞移植(HSCT) HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。迄今，全世界已成功开展HSCT 1200 例，其中BMT 达1000 余例，PBSCT 10 例，UCBT 约30 例，IUSCT 2 例。研究发现，重型地贫的HSCT 有其自身的特点。

　　5.脾切除、大部分脾栓塞术

　　6.基因治疗从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗。

二、β地中海贫血的预防及预后

　　预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。

　　预防：积u12289 _uc2极开展优生优育工作，以减少 /控制“地中海贫血”基因的遗传。

　　1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。

　　2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。

　　婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。

三、β地中海贫血的诊断检查

　　1.血象 Hb 100～120g/L，红细胞＜2.0×10/L，红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞，多嗜性红细胞，有核红细胞增加。网织红细胞增加(≤0.1)。白细胞及血小板数增加，并发脾功能亢进。

　　2.骨髓象有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体(仅链沉淀)。

　　3.红细胞盐水渗透性试验红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。

　　4.HbF 测定这是诊断重型β 珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF 含量轻度升高(＜5%)或明显增高(20%～99.6%)；HbA2 常降低、正常或中度增高，HbA23.5%～8.0%。

　　5.肽链分析采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ 肽链的含量，Cooley 贫血时，β/α 比值＜0.1(正常值为1.0～1.1)。因本病多为点突变，故常用PCR 加ASO 才能明确突变点，我国各民族的β 地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以CD41-42(-TCTT)、CDL7(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)和TATA-box28(A→G)为主，占85%～90%。双重杂合子的突变组合可达近100 种。

　　6.其他血浆及红细胞内维生素E 含量显著下降，与病情呈正相关；超氧阴离子自由基增加。

四、β地中海贫血的怎么饮食最好

　　1、轻度地中海贫血饮食最好不要喝牛奶，补铁药物的患者都不要喝牛奶。这因为各种食物中所含的铁，在体内的消化道中转化成“亚铁”被胃肠吸收和利用。在转化极的过程中容易受高磷多钙的影响，原有的铁能与牛奶中的钙盐不易溶化的一般都是含铁化合物，不能被人体所吸收。

　　2、贫血的患者应少喝茶，最好是不喝茶，尤其是在饭后。喝茶会阻止贫血患者对食物中铁的吸收。

　　3、患者应该所持一些新鲜的蔬菜和水果，轻度地中海贫血饮食在平时的饮食之中，多吃一些富含维生素C的绿色蔬菜以及各种瓜果，比如茄子、草莓、苹果、葡萄、桃子、梨子等等。还有可以吃一些甘薯，它价格比较低廉，但它所含的维生素C却远远地超过了苹果、葡萄等其它瓜果。可以多吃一些黑豆、胡萝卜、面筋、菠菜、龙眼肉、萝卜干等，这些都是补血的。