小儿遗传性共济失调诊疗知识
就诊科室:儿科,神经内科,小儿遗传性共济失调一般治疗
小儿遗传性共济失调西医治疗
一、治疗
对大多数遗传性共济失调,尚缺乏特效治疗。以体疗、按摩、理疗等改善症状为主。内科治疗不能改变病程,期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。
1、对症治疗:
手术治疗脊柱侧弯应慎重,如果侧弯超过40o仍能行走的病儿,可考虑手术,术前应监测心肺功能。心肌病,严重者治疗心力衰竭。有糖尿病,者可试用胰岛素,但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力,做理疗。现有作者提出试用抗氧化剂、铁螯合剂、自由基清除剂等药物,尚无经验总结。
2、药物治疗:
任何疗效最多只能达到中度的改善。
(1)维生素:多种维生素,特别是维生素B12的反复应用;维生素E替代能阻止和改善家族性维生素E缺乏症。
(2)水杨酸毒扁豆碱粉:口服。水杨酸毒扁豆碱为拟胆碱药,有抗胆碱酯酶作用,作用于M胆碱受体和N胆碱受体,能使乙酰胆碱蓄积而出现胆碱能神经兴奋。因不良反应多,持续时间长,临床仅用于青光眼,及验光后对抗扩瞳药。
(3)左旋多巴:在SCA,特别是MJD/SCA的病人中,左旋多巴可使强直或其他帕金森,综合征症状得到缓解。
为抗震颤麻痹药。通过血脑屏障进入脑组织,经多巴脱羧酶脱羧而转变成多巴胺,发挥作用。用于原发性震颤麻痹症及非药原性震颤麻痹综合征,对中、轻度效果较好,重度或老年人较差。
(4)巴氯芬(baclofen)或trizanidene:用于改善锥体束损害造成的肌张力增高的痉挛症状、不同原因造成的痉挛性偏瘫和截瘫,如多发性硬化,、脑血管病、脊髓损伤和脊髓炎后遗症、儿童脑性瘫痪,、破伤风,、难治性呃逆;改善Duchenne肌营养不良,症患者中十二指肠梗阻,出现的反复呕吐,;缓解三叉神经痛,、带状疱疹,后神经痛,改善锥体外系损害后造成的肌强直如帕金森病、迟发性运动障碍,以及Huntington舞蹈病的轻度改善。
(5)乙酰唑胺:可控制发作性阵发性共济失调(EA1和EA2)的发作。
(6)苯妥英钠:减轻EA1的面部和手部的肌肉颤搐。
(7)金刚烷胺和丁螺环酮(buspirone):可改善不同类型的小脑共济失调。
(8)防治感染:另应积极防治鼻窦、上呼吸道及肺部感染。可试用改善机体免疫功能的药物,如胸腺素、转移因子、球蛋白等,但无肯定疗效。
3、体疗与矫形:
主要是针对共济失调进行体疗。
4、手术治疗:
在Friedreich共济失调,骨科手术可缓解足部畸形。
基于对遗传性共济失调分子机制知识的增加,我们期望会拥有全新的特异治疗方法。
二、预后
Friedreich共济失调是由于GAA内含子扩增使frataxin转录受干扰而引起frataxin缺陷。作为扩增的后果,一条DNA链具有长段的嘌呤,另外的DNA链具有长段的嘧啶;这些具有异常的螺旋结构的核苷酸序列能抑制转录。重复越多抑制frataxin转录越明显,发病就越早,症状亦更严重。
病程逐渐进展;大部分病人在症状发生后15年不能行走,尽管进展的速度有变异。平均死亡年龄为40~60岁,多死于感染或心脏病,。内科治疗不能改变病程,期望寻找调控氧化应激或直接影响frataxin表达的治疗。
共济失调毛细血管扩张症预后不良,多数持续进展,10岁左右多不能行走。常死于肺部感染和恶性肿瘤。平均病程15年左右。