小儿赖氏综合征检查,小儿赖氏综合征诊断
小儿赖氏综合征常见检查
检查名称检查部位检查科室检查作用
脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查, | 颅脑 血液血管 | 血液 | 脑脊液蛋白质... |
尿常规, | 其他 | 泌尿 保健科 | 常用于泌尿系... |
肝功能, | 血液血管 肝 | 肝病 | 肝功能是反映... |
颅脑MRI, | 颅脑 | 核医学 脑外科 | 颅脑MRI检查用... |
颅脑CT, | 颅脑 | 脑外科 肿瘤 | 颅脑CT检查能... |
脑电图, | 颅脑 | 保健科 | 脑电图检查对... |
颅脑超声检查, | 颅脑 | 骨科 保健科 | 颅脑超声检查... |
小儿赖氏综合征,检查
一)实验室检查
1.尿液检查
尿中可出现酮体,出现二羧酸。
2.血象检查
白细胞总数明显升高,粒细胞占多数。
3.血液检查
肝功能多异常,血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在病后明显上升,多于1周内恢复正常。疾病早期血氨明显增高,可升高达300µg/dl以上,亦于1周内恢复至正常血氨。凝血酶原降低。其他代谢紊乱表现血糖明显降低,胆固醇及总血脂下降,而游离脂肪酸浓度增高。婴幼儿常出现低血糖,。可出现低肉碱血症,、低胆固醇血症、低脂蛋白血症和二羧酸血(尿)症,血清中出现二羧酸。部分患儿血乳酸、丙酮酸增高,线粒体酶复合体活性减低。
4.肝活体组织检查
可发现典型的RS肝脏改变。
5.脑脊液检查
脑脊液压力多明显增高,脑脊液常规检查大多正常,细胞数及蛋白质正常,如无低血糖,糖量也正常。低血糖明显者糖含量相应降低。部分患儿脑脊液乳酸及丙酮酸水平增高,线粒体酶复合体活性减低。
二)其他辅助检查
1.脑电图检查
早期正常,2岁后均有异常,脑电图呈弥漫性脑病,改变,见慢波增多,不规律的电活动等,也可有痫样放电(棘波),睡眠纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动,脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。
2.脑CT、MRI检查
尚应做脑CT等检查,可发现脑水肿,中线移位等改变。示额叶萎缩、胼胝体发育不良、脑干变窄、脑室扩大。