更新时间:2024-08-17 07:27:58

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小儿唐氏综合征的诊断方法有哪些

BY:Iola 2024-08-17 07:27:58 1911 ℃

小儿唐氏综合征是小儿常见的一种先天愚型疾病,这种疾病不仅给孩子带来严重的伤害,也给整个家庭带来无形的压力。这种疾病在治疗上比较棘手,一定要早发现和治疗。那么,小儿唐氏综合征的诊断方法都有哪些呢?让我们赶快来了解一下吧。

本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别,后者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀便秘等症状,舌大而厚,但无本症的特殊面容。可检测清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。

先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism),是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。

临床表现

21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。

1.特殊面容:

头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

2.智能低下:

最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。

3.语言发育障碍:

患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节不正常,甚至呈爆发音。

4.行为障碍:

21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教

5.运动发育迟缓

患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者 执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练。

6.体格发育落后:

身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

了解了上述文章内容的介绍,相信家长们对于小儿唐氏综合征的诊断知识有了更多的掌握。孩子患有该疾病,做父母的也是无比的心痛。家长们一定要积极的面对,不要放弃孩子的治疗,帮助患儿减少疾病的困扰,争取得到更好的恢复。

小儿唐氏综合征的饮食禁忌是什么,小儿唐氏综合征的临床表现有哪些,小儿唐氏综合征会出现哪些并发病症

一、小儿唐氏综合征的饮食禁忌是什么1、食物要容易消化吸收,营养丰富,要选高蛋白质的食物,蛋白质是智力活动的基础与脑的记忆、思维有密切的关系,牛奶、豆浆、鸡蛋、酸奶、肉类等都是富含蛋白质的食物,还多选维生素高的食物,因维生素A能增强身体的抵抗力,促进大脑的发育。维生素B族能提高机体各种代谢功

小儿唐氏综合征的症状及病因,如何预防护理小儿唐氏综合征

一、唐氏综合征预防护理一、预防目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防:1.遗传咨询:孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,

小儿唐氏综合征有哪些饮食禁忌,认识小儿唐氏综合征病因和症状

一、小儿唐氏综合征的饮食禁忌1、适当添加肉类:肉类富含蛋白质,蛋白质是由α—氨基酸按一定顺序结合形成一条多肽链,再由一条或一条以上的多肽链按照其特定方式结合而成的高分子化合物。蛋白质就是构成人体组织器官的支架和主要物质,在人体生命活动中,

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