染色体异常

染色体异常饮食宜忌

染色体异常饮食原则

染色体异常饮食保健

根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。

染色体异常一般护理

　染色体异常护理

　1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。

2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。折而复位不良可导致慢性腕痛和腕关节活动功能受限。

染色体异常常见检查

1.实验室检查

⒈Down综合征血清学检查可见血清素降低、白细胞中碱性、磷酸酶增高、红细胞二磷酸葡萄糖增高、过氧化物歧化酶增高50%、但与患者发育异常及智力低下无关。\n⒉约1/3的Down综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增\n高、雌三醇含量降低，可提示胎儿Down综合征检查结果。阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。

2.其他辅助检查

孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常可以早期筛查Down综合征患儿及其他染色体发育不全。\n染色体检查可用荧光原位杂交技术（fluorescentinsituhybridizationtechnique)检测患者羊水细胞或染色体，如Down综合征可发现21号染色体为三倍体。

染色体异常就诊指南针对染色体异常患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：染色体异常挂什么科室的号？染色体异常检查前的注意事项？医生一般会问什么？染色体异常要做哪些检查？染色体异常检查结果怎么看？等等。染色体异常就诊指南旨在方便染色体异常患者就医，解决染色体异常患者就诊时的疑惑问题。

典型症状

伸舌样痴呆、小指单一褶纹、皮质性遗忘症

建议就诊科室

生殖健康

最佳就诊时间

无特殊，尽快就诊

就诊时长

初诊预留1天，复诊每次预留半天

复诊频率/诊疗周期

门诊治疗：每周复诊至 发育恢复后，不适随诊。严重者需入院治疗精神正常后转门诊治疗。

就诊前准备

无特殊要求，注意休息。

常见问诊内容

重点检查项目

诊断标准

主要根据患儿的特征性症状，体征及染色体检查，检出染色体异常可确诊。

染色体异常诊疗知识

染色体异常一般治疗

　染色体异常西医治疗

　 一、治疗

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产,等措施，防止患儿出生。合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎,死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在生产前做出诊断，可选择终止妊娠。

目前治疗以症状治疗及器官畸形矫正为主，基因治疗、细胞治疗、替代治疗也正发展中。但是染色体异常,治疗困难，疗效不满意，导致的先天性智能障碍,的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药或康复训练。

二、预后

不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良。智力低下,和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

　染色体异常鉴别诊断

　一、鉴别

对于染色体异常,的诊断有：常规染色体分析(绒毛膜或羊水细胞、血液、其它体细胞或生殖细胞)、高分辨率染色体分析、萤光性原位杂合法(FISH)、分子遗传分析(PCRSouthernblot)。

21-三体综合征(唐氏综合征)

1.超声诊断的声像图表现主要有：

(1)颈项透明层增厚(妊娠10-14周≥2.5mm，妊娠18-22周>5mm);

(2)颈部水囊瘤及胎儿水肿、胸腔积液,;

(3)轻度脑室扩张，侧脑室后角宽度≥10mm;

(4)心脏畸形(包括房室通道、室间隔缺损、房间隔缺损,、法洛四联症,、主动脉缩窄等);

(5)胃肠道畸形(十二指肠狭窄或闭锁、食道闭锁、小肠狭窄或闭锁等);

(6)肠管强回声是21-三体综合征的一个很特珠的声像图表现(将灰阶增益调到只显示骨骼的强回声时，和肠管的强回声对比，如同时显示则为该现象);

(7)可有脐膨出,或轻度肾盂扩张;

(8)可有股骨短小，马蹄内翻足，小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲。

2.鉴别诊断：

(1)轻度脑室扩张应与脑积水,早期有所区别;轻度肾盂扩张要与肾盂输尿管连接部位狭窄有所区别;股骨短小要与胎儿宫内生长迟缓有所区别。

(2)21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现虽然很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关。21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型如嵌合型，有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现，但有些患者智力正常。

18-三体综合征

1.超声诊断的声像图表现主要有：

(1)草莓头：在胎儿双顶径面平上，见双侧额骨略呈内陷，枕额径较短，头型呈草蓄状;

(2)脉络膜囊肿，可能是单侧单个或双侧多个;

(3)颈项透明层增厚或可见颈部水囊瘤和胎儿水肿;

(4)唇裂,或唇腭裂,，下颌骨短小;

(5)心脏畸形(室间隔缺损、房间隔缺损、右室双流出道、左心发育不良,等);

(6)膈疝,和脐膨出;

(7)可能有食道闭锁、马蹄肾、尿道狭窄,或闭锁、桡骨缺失或发育不良、手指重叠、手畸形、小指的第二指骨缺失或发育不良、马蹄内翻足、单脐动脉、胎儿宫内生长迟缓和羊水过多,或过少。

13-三体综合征

1.超声诊断的声像图表现主要有：

(1) 小头畸形、全前脑、胼胝体缺失、脑积水;

(2) 面部改变(如眶间距短、中央唇裂等);

(3) 肢体异常，以多指趾最为常见;

(4) 心脏畸形(室间隔缺损、房间隔缺损、瓣膜狭窄或闭锁、静脉回流异常等);

(5) 泌尿道畸形(如囊性肾发育不良、重复肾等);

(6) 脐膨出;

(7) 胎儿宫内生长迟缓。

染色体异常预防

　染色体异常预防　

染色体发育不全治疗困难，疗效不满意，所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产,等措施，防止患儿出生。

合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎,死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。

染色体异常并发症

常见并发症：小儿常染色体显性小脑性共济失调,痴呆,

　染色体异常并发症　

染色体异常,种类繁多，临床症状体征复杂多样，例如约30%的21三体综合症的患儿伴有先天性心脏病,等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病,的发生率也增高10～30倍。胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫,发作等。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆,症状。不同的疾病引起的临床表现和并发症各不相同，体详情可参见各病临床表现。

染色体异常病因

染色体异常疾病病因

一、病因

染色体是基因的载体，当染色体发生异常时，会导致基因表达异常，机体发育异常，这是染色体发病的根本原因。一般可分为以下几种情况：

1.染色体数量发生畸变，包括染色体数目增多、减少和出现三倍体和多倍体等;

2.染色体结构发生畸变，如染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。

(1)常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等;

(2)性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全,等。

染色体异常症状

典型症状：身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱；智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆。

相关症状：伸舌样痴呆,小指单一褶纹,皮质性遗忘症,耳朵位置低,

　染色体异常,症状诊断

　一、症状

染色体异常的病症有以下几种：

1.21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，

是小儿染色体病中最常见的一种。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍,和残疾等高度畸形。其临床特征如下：

(1)在体型方面：

身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。头发细软而较少。耳朵上方朝内侧弯曲，整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状，而且两条掌横褶合并为一条称“猿线”，也就是称“通贯手”。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。

(2)在智力和发育情况方面：

主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多，故称伸舌样痴呆,。患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病,等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病,的发生率也增高10～30倍。胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫。患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫,发作等。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

2.13三体综合征(Patau综合征)新生儿中的发病率约为1：25000，

女性明显多于男性，而且患儿多发畸形比18三体综合征及21三体综合征均严重。

13三体综合征临床表现如下：(1)在外表和体型方面：患儿头小，前额后缩，颞部窄，前囟及骨缝宽，颅顶头皮有溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有白内障,、虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见上唇裂,，常为两侧性，并伴有腭裂,。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有耳聋,。面、前额或颈背可有一个或多个血管瘤,。颈部皮肤松。手指屈曲重叠或有或无，常见六指(趾)，指甲过度凸出。足呈摇椅底样足，足跟突出。

(2)生长发育和智力发育方面：出现生长发育障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有骤发恐惧征象和呼吸暂停及运动性惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。80%病例有先天性心脏病,，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭,、房间隔缺损,等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐和腹股沟疝,、胰腺或脾组织异位等。30～60%患儿有泌尿系畸形，可见多囊肾,、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾,，见阴囊畸形，女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。

3.18三体综合征是指经染色体检查多一个额外的染色体，

认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。其活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。

(1)临床表现如下：患儿表现为生长迟缓、上睑下垂,、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝,或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞,等，常死于婴儿早期。

4.猫叫综合征：

猫叫综合征(Criduchat syndrome)又称cri-du-chat综合征，病孩的哭声好像猫在叫一样，远较Down氏综合征常见，是5号染色体短臂缺失所致。

(1)症状表现如下：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，智能发育低下，童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高;两眼距离过宽、短头畸形、满月脸、外眼角往下倾斜、反先天愚型样睑裂歪曲、小颌、肌张力减退和斜视,等。这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。

(2)出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

5.脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。

本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%，程度较轻。据估计，10%以上的男性遗传性精神发育迟滞患儿有异常脆性X染色体，有时女性也受累，但病情较轻。

(1)患儿表现为典型的三联征：精神发育迟滞，特殊容貌(如长脸、大耳、宽额头、鼻大而宽和高腭弓)和大睾丸等。患儿身高正常，大睾丸一般出现于8～9岁，85%的患儿可有智力低下,，多为中等程度，常表现为行为异常，多出现于青春期前，常见自伤性行为、多动及冲动性行为，以及刻板和怪异动作、多动症、多言癖，孤独症患者可有特有的拍手动作。9%～45%的患儿可出现癫痫发作。

6.环状染色体指的是在第一次减数分裂终变期到中期时，

着丝点在中点附近而两端有交叉的二价染色体。表现为精神发育迟滞，伴各种身体畸形。

7.Klinefelter综合征：

其染色体表型为XXY，仅见于男性。

(1)临床表现：患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸，肌张力减低，通常伴精神发育迟滞，但程度较轻。本病并发精神病、哮喘,和内分泌功能异常，如伴糖尿病,几率较高。

8.Turner综合征：

染色体为XO(45X)型，仅见于女性。

(1)临床表现：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻,和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。

9.Colpocephaly综合征为少见的脑部畸形，

病因很多，有些是8号染色体三倍体嵌合所致，常误诊为多种类型的脑室扩张伴脑发育异常。患者表现为精神发育迟滞、痉挛状态和癫痫发作，视神经发育不全导致视觉异常等。侧脑室枕角显著扩张，皮质灰质边缘重叠增厚，白质变薄。

10.Williams综合征：

Williams综合征是7号染色体编码弹性蛋白基因区域存在微小缺失，新生儿发病率为1/2万，由Williams首先描述。

(1)临床表现：患者精神发育迟滞较轻，音乐能力早熟，有非凡的音乐才能，对乐谱有惊人的记忆力，听一遍交响乐可全部记住;有些患者可写出大段的描写文字，措辞和内容正确，但不会描绘简单事物。患儿发育迟缓，外貌独特，如宽嘴、杏仁眼、鼻孔上翻、耳朵小而尖，称为“小妖精样”外貌;性格温和，对听觉刺激敏感，言语交谈能力获得较晚，可有视空间和运动能力缺陷。可有心血管畸形如主动脉瓣狭窄,。

11.Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万，

两性患病率均等，为15号染色体q11-q13缺失所致。

(1)临床表现：患儿表现为肌张力降低、腱反射消失、身材矮小、面容变形、生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。

12.Angelman综合征是15号染色体q11-q13缺失所致，

与Prader-Willi综合征不同的是本病由母系单基因遗传缺陷所致。

(1)临床表现：患儿表现为严重精神发育迟滞、小头畸形及早期出现癫痫发作等，抗癫痫药治疗不敏感，出现少见的牵线木偶样姿态和运动障碍，常想大笑或微笑样，旧称“快乐木偶综合征”。

13.Rett综合征：

Rett综合征由Rett首先(1966)描述，病因不明，呈X染色体显性遗传。有人推测代谢机制参与致病。发病率为1/1.5万～1/1万，仅见于女性，可存活多年，男性为纯合子，常不能存活。若为女性，出生时及生后早期发育正常，6～15个月时手部自主运动丧失，以后交流能力丧失、身体发育迟滞、头颅增大等。

(1)典型症状为手部徐动、搓丸样刻板样运动，逐渐出现共济失调及下肢强直，最终丧失行走及语言能力。可出现发作性过度换气和屏气、夜间呼吸节律正常和痫性发作等。

二、诊断

注意本病可误诊为Kanner孤独综合征，两者的不同点是Rett综合征早期即运动能力丧失，无注意力不集中及眼球联合运动消失。主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。

最佳就诊时间：无特殊，尽快就诊

就诊时长：初诊预留1天，复诊每次预留半天

复诊频率/治疗周期：门诊治疗：每周复诊至 发育恢复后，不适随诊。严重者需入院治疗精神正常后转门诊治疗。

就诊前准备：无特殊要求，注意休息。

就诊科室：生殖健康,

治疗费用：市三甲医院约(10000--20000元)

治愈率：3%

治疗周期：1-2个月

治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗、康复训练、器官畸形矫正,

相关检查：羊膜穿刺术,羊水细胞培养,染色体,

常用药品：甲磺酸伊马替尼胶囊,甲磺酸伊马替尼片,甲磺酸伊马替尼胶囊,