赖利-戴综合征

赖利-戴综合征饮食宜忌

赖利-戴综合征饮食原则

赖利-戴综合征饮食保健

根据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。

赖利-戴综合征一般护理

赖利-戴综合征护理

饮食方面要注意营养合理，食物尽量做到多样化，多吃高蛋白、富含维生素、低动物脂肪、易消化的食物及新鲜水果、蔬菜，避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒，避免摄入高盐高脂肪食物，避免喝浓茶。

赖利-戴综合征常见检查

赖利-戴综合征检查

一、检查

1.血及脑脊液检查无特异性。

2.基因检测可发现基因缺陷。

3.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。

4.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。

5.脑电图常显示异常;脑干听觉诱发电位也示异常。

赖利-戴综合征就诊指南针对赖利-戴综合征患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：赖利-戴综合征挂什么科室的号？赖利-戴综合征检查前的注意事项？医生一般会问什么？赖利-戴综合征要做哪些检查？赖利-戴综合征检查结果怎么看？等等。赖利-戴综合征就诊指南旨在方便赖利-戴综合征患者就医，解决赖利-戴综合征患者就诊时的疑惑问题。

赖利-戴综合征诊疗知识

赖利-戴综合征一般治疗

赖利-戴综合征西医治疗

一、治疗

本病尚无特殊的药物治疗方法，以对症治疗为主。吞咽困难的患者可给予鼻饲，肺部感染可适当应用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理，各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪，以及抗癫痫,药物等，已证实有一定的疗效，明显的脊柱畸形可以考虑进行手术矫形。

二、预后

因肺炎,、呕吐,发作、脱水,、癫痫，或小儿尿毒症,、肺水肿,等并发症，多在儿童期死亡;若早期诊断，及时预防合并症及处理，不少患者可以生存至成年期。

赖利-戴综合征鉴别诊断

一、鉴别

本症应与下列两种疾病相鉴别。

1.急性全自主神经病,急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反应异常，出汗少，无泪液，直立性低血压,，尿潴留等。多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。

2.Sjögren综合征 主要特征为流泪、唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角结膜炎,、鼻炎,、咽炎,、腮腺水肿，及周围性的脑神经麻痹等。

赖利-戴综合征预防

赖利-戴综合征预防

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产,等，防止患儿出生。

赖利-戴综合征并发症

常见并发症：肺炎,

赖利-戴综合征并发症

可有原因不明的高热，或并发吸入性肺炎,。情绪常不稳定，偶发呕吐,、脱水,及胃肠道症状等。约40%的病人可有抽搐发作。

赖利-戴综合征病因

赖利-戴综合征疾病病因

一、发病原因

赖利-戴综合征,的病因至今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病,，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。

二、发病机制

本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺素、多巴胺、β-羟化酶较少的原因。由于外周组织交感神经支配减少，使肾上腺能受体过敏,，以致肾上腺髓质释放儿茶酚胺可引起过度应激反应。虽有些症状提示累及中枢神经系统，但中枢神经系统未见类似病变，智力属正常范围。

也有研究指出，患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，也可能是由于患儿体内儿茶酚胺代谢异常，去甲肾上腺素及其衍生物形成障碍所致。

本病的病理改变主要是颈交感神经节发育不良，神经元数目和体积均减少。主要表现在丘脑背内侧核、颈髓与胸髓侧角灰质细胞、背根神经节及交感神经节的异常改变，节前神经元减少，脑干网状结构变性,，蝶腭神经节、睫状神经节的神经细胞异常;此外，脊髓背柱、背根、脊丘束等有脱髓鞘改变，少数发现脊髓交感神经节有色素变性。

赖利-戴综合征症状

典型症状：患儿出生时体重低于正常婴儿，哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可见肌张力低，腱反射减低或消失，瞳孔对光调节异常，角膜反射消失，结膜干燥，无泪液，舌尖光滑，舌蕈状乳头缺失，有广泛性痛、温觉的轻度减退，对疼痛刺激无反应，可见皮肤红斑、肢体发绀发凉、异常多汗、流涎或缺乏唾液、味觉障碍，以及痫性发作等。

相关症状：共济失调,分泌性腹泻,腹痛伴腹泻,恶心与呕吐,

赖利-戴综合征症状诊断

一、症状

1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐,、腹泻或便秘,、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡,等。

2.患儿出生时体重低于正常婴儿，哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎,，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可见肌张力低，腱反射减低或消失，瞳孔对光调节异常，角膜反射消失，结膜干燥，无泪液，舌尖光滑，舌蕈状乳头缺失，有广泛性痛、温觉的轻度减退，对疼痛刺激无反应，可见皮肤红斑、肢体发绀发凉、异常多汗、流涎或缺乏唾液、味觉障碍，以及痫性发作等。

3.在幼儿期可出现自主神经危象，表现为情绪不稳，易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。血管运动障碍是本病的特征之一，如血压波动不稳，常出现直立性低血压,及发作性高血压,。

4.学龄期患儿身材矮小，步态不稳，说话带鼻音(构音障碍)，脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见排尿性或吞咽性晕厥,，情感不稳，不能参加体育活动。约40%的病人可有抽搐发作，伴有发热和缺氧等。

5.患儿常因肺炎夭折，其他死亡原因为睡眠猝死,和心跳骤停。对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30～40岁，病人也能生育正常的婴儿。

二、诊断

患者常有特征性面容 先天愚型样斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患儿哭闹时不能流泪，四肢常有肢端发绀。暂时性深浅不一的红斑好发于躯干。肌肉活动不协调。腹部膨胀，角弓反张姿势。当轻敲头部时头皮感到无法控制的瘙痒为其特征之一。角膜痛觉减退，对痛相对不敏感。50%的患者有无痛性角膜溃疡。家族性有自主性、运动神经和自体的感觉功能缺陷。就可诊断。

就诊科室：神经内科,儿科,

治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 20000元）

治愈率：10%

治疗周期：10-30天

治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗,

相关检查：脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查,脑诱发电位,脑电图,

常用药品：维生素E,