成骨不全就诊指南

成骨不全就诊指南针对成骨不全患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：成骨不全挂什么科室的号？成骨不全检查前的注意事项？医生一般会问什么？成骨不全要做哪些检查？成骨不全检查结果怎么看？等等。成骨不全就诊指南旨在方便成骨不全患者就医，解决成骨不全患者就诊时的疑惑问题。

典型症状

骨质疏松 脊柱后突

建议就诊科室

骨科

最佳就诊时间

容易骨折

就诊时长

3天

复诊频率/诊疗周期

需长期服药治疗

就诊前准备

无特殊要求，注意休息。

常见问诊内容

1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）2、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？3、不适的感觉是否由明显的因素引起？4、治疗情况如何？5、有无药物过敏史？

重点检查项目

1.X线检查X线主要表现为骨质的缺乏及普遍性骨质稀疏。2.超声检查超声检查胎儿的骨骼系统可早期发现先天性骨发育障碍性疾病，Garjian等的经验显示，三维超声可得到立体解剖定位，故优于二维超声检查，前者更易发现头，面部和肋骨的畸形。3.实验室检查一般均正常，有时可以有血硷性磷酸酶的增加，这可能是由于外伤骨折后，成骨细胞活动增加所致，极严重者有血浆钙及磷的减低，但极少见。

诊断标准

4项主要诊断标准是：1.骨质疏松和骨的脆性增加。2.蓝巩膜。3.牙质形成不全(dentinogenesis imperfecta)。4.早熟性耳硬化(premature otoclerosis)。上述4项中出现2项特别是前2项，即可诊断，结合影像学检查有助于诊断