遗传性凝血因子缺乏症

遗传性凝血因子缺乏症常见检查

遗传性凝血因子缺乏症检查

可行以下检查以明确诊断：

1、遗传性纤维蛋自原缺乏症：

凝血象检查示凝血时间、复钙时间、凝血酶原时间(PT)、活化或白陶土部分凝血活酶时间(APPT或KPTT)、凝血酶时间(TT)均明显延长，严重者无血块形成。用化学或免疫学方法检测纤维蛋白原，血浆中的含量极微，甚至< 0.05g/L由于纤维蛋白原缺乏，故血沉很慢，血小板粘附性及血小板对低浓度ADP的聚集反应降低。

2、遗传性异常纤维蛋白原血症,：

实验室检查特点为PT及TT都有不同程度的延长，但因子Ⅴ Ⅶ、Ⅹ、凝血酶原、纤维蛋白原定量均正常。血栓弹力图γ延长，ma减低。

3、遗传性凝血酶原缺乏,症：

检验结果示PT延长不能被血清、吸附血浆或Rus- sell蛇毒所纠正。APIT也可延长，TT正常。

4、遗传性异常凝血酶原血症：

检验结果的特点为PT延长，但若用免疫学方法检测则结果正常，说明异常凝血酶原仍保持其正常抗原性。

5、遗传性因子V缺乏症：

实验室检查示PT延长，可被正常新鲜血浆或吸附血浆纠正，不被正常贮存血浆纠正。凝血活酶生成试验异常。

6、遗传性因子Ⅷ缺乏症：

实验室检查示PT延长，能被贮存的正常血浆或正常血清所纠正，但不能被吸附血浆(不含有因子Ⅶ)纠正。

7、遗传性因子Ⅹ缺乏症：

实验室检查示PT延长，能被贮存正常血浆或血清纠正，不被吸附血浆纠止，APTT延长。Russell蛇毒时间延长是确诊本病也是与因于Ⅶ缺乏症作鉴别的主要方法。

8、遗传性因子Ⅻ缺乏症：

实验室检查示凝血时间及APTT均明显延长，凝血活酶生成障碍。需用已知因子Ⅻ缺乏症患者的血浆进行交叉试验，不能相互纠正者可确诊为本病。

9、Passovoy因子缺乏症：

实验室检查也示APTT延长，可被正常血浆所纠正，不被正常吸附血浆所纠正，但因子Ⅸ正常。PT、TT、纤维蛋白原都正常。

10、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症：

常规凝血试验都正常，血栓弹力图ma减� ��。对本病具有特异意义的实验空发现是血块可在短时间内溶于5mol/L尿素或1%单氯醋酸溶液(<1—2h，正常24h不溶解=。有的患者的血浆对抗因子ⅹⅲ抗血清反应阳性。称为crm 型，有的阴性称为crm-型。< p="">

遗传性凝血因子缺乏症就诊指南针对遗传性凝血因子缺乏症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：遗传性凝血因子缺乏症挂什么科室的号？遗传性凝血因子缺乏症检查前的注意事项？医生一般会问什么？遗传性凝血因子缺乏症要做哪些检查？遗传性凝血因子缺乏症检查结果怎么看？等等。遗传性凝血因子缺乏症就诊指南旨在方便遗传性凝血因子缺乏症患者就医，解决遗传性凝血因子缺乏症患者就诊时的疑惑问题。

遗传性凝血因子缺乏症诊疗知识

遗传性凝血因子缺乏症一般治疗

遗传性凝血因子缺乏症西医中医

1、遗传性纤维蛋白原缺乏症,：

治疗方法主要是输血浆或纤维蛋白原制剂。后者的首次剂量为1g/10kg，以后每天150mg/10kg，使血浆纤维蛋白原水平到达1g/L纤维蛋白原的半衰期为3—4d，故应每3一4d输注一次。

2、遗传性异常纤维蛋白原血症,：

目前尚无根治疗法。需要时补充正常纤维蛋白原制剂。

3、遗传性凝血酶原缺乏,症：

用维生素K治疗无效。需要时输血浆或冻干血浆。手术前输血浆15ml/kg.以后每天10—15ml/kg，凝血酶原的半衰期72h。也可用凝血酶原复合物，IU相当于1ml血浆所含的有关凝血因子。

4、遗传性因子V缺乏症：

治疗方法：是输新鲜血或血浆。输新鲜血浆15—25ml/kg可使因子V的水平提高到15%—30%。手术后第一天每12h输一次。因子V的半衰期为14—36h(平均24h)，故以后每天输一次，至少1O—14d。

5、遗传性因子Ⅷ缺乏症：

防治方法是输血或输凝血酶原复合物。因子Ⅶ的生物半衰期只有5h，故必须每6h输一次，每次5—10U/kg，可使因子Ⅶ维持在25%左右。

6、遗传性因子Ⅹ缺乏症：

防治方法是输血、血浆或凝血酶原复合物。血浆的首次剂量为10—15ml/kg，以后每日输10ml/kg。因子X的半衰期为24—48h。

7、遗传性因子Ⅻ缺乏症：

本病无需治疗。如有出血症状或需手术，输库血50—100ml即可奏效，效果可维持24h。

8、Fletrher及Fitzgerald因子缺乏症：

这两种因子的缺乏症均无需治疗。

9、Passovoy因子缺乏症：

防治方法是输正常血浆补充此因子。

10、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症：

治疗方法是输全血或血浆，输血浆5ml/kg可使因子ⅩⅢ的水平达到正常的5%—10%，近期库血、纤维蛋白原制剂、冷沉淀物也有效：因子ⅩⅢ的半衰期可长达150h，故输血一次作用最长可维持4周，手术后每隔6d输注一次即可防止出血。

遗传性凝血因子缺乏症鉴别诊断

应与以下病症相鉴别：

本病需与获得性因子ⅩⅢ缺乏症相鉴别。获得性者较遗传性者多见，可发生于肝硬化,、急性肝细胞坏死、淋巴瘤,、多发性骨髓瘤,、白血病,、红斑狼疮,、DIC、类风湿性关节炎,、尿毒症,以及结核病用异烟肼治疗时。

遗传性凝血因子缺乏症预防

遗传性凝血因子缺乏症并发症

常见并发症：遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏,遗传性凝血因子Ⅺ缺乏,遗传性凝血因子Ⅹ缺乏,遗传性凝血因子Ⅶ缺乏,遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症,

遗传性凝血因子缺乏症病因

遗传性凝血因子缺乏症疾病病因

一、病因：

遗传性凝血因子缺乏症,的遗传特点可分为以下几类：

1、常染色体显性遗传：

如一般血管性血友病,、异常纤维蛋白原血症、Passoyoy因子缺乏症。

2、常染色体隐性遗传：

如因子Ⅴ Ⅶ、Ⅹ、Ⅻ、ⅩⅢ缺乏症，凝血酶原、纤维蛋白原缺乏症、异常凝血酶原血症、Fitzgerald因子缺乏症、Fletcher因子缺乏症。

3、X染色体伴性隐性遗传：

如血友病A、B。一般说来，遗传性凝血因子缺乏症只缺乏一种凝血因子，复合缺乏几种因子如血友病A伴因子Ⅴ Ⅶ、Ⅺ或Ⅸ缺乏，伴发血管性血友病,以及其他凝血因子缺乏者都很少见。在遗传性凝血因子缺乏症中，血友病A和血友病B最为多见，约占其总数的2/3以上，血管性血友病次之，其他少见。大多数遗传性凝血因子缺乏症都可有皮肤、粘膜、肌肉、关节、内脏等处出血，随凝血因子缺乏的程度而定。一般都需要作实验室检查才能确诊。

大多数是凝血因子合成减少，少数可因分子结构异常导致凝血活性减低而致出血。

二、发病机制：

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遗传性凝血因子缺乏症症状

典型症状：纤维蛋白单体多聚化延迟或障碍，纤维蛋白单体交叉连接缺陷；皮肤、粘膜出血，可有深部肌肉、关节出血。常于小手术或外伤后出血。杂合子患者可无出血症状。

遗传性凝血因子缺乏症症状诊断

一、症状体征：

除血友病,A、B，血管性血友病,，因子X缺乏症另有条目介绍外，以下叙述其他各种遗传性凝血因子缺乏症,。

1、遗传性纤维蛋白原缺乏症,：

约有2/3的病人10岁以前即被发现有出血倾向。自发性出血极少见，主要表现为创伤或手术后出血。关节出血较少见。伤口愈合可不佳。

2、遗传性异常纤维蛋白原血症,：

大多数呈常染色体显性遗传。男女发病数大致相等。这是一种分子病，其缺陷性质是纤维蛋白肽分离延迟或障碍，纤维蛋白单体多聚化延迟或障碍，纤维蛋白单体交叉连接缺陷。临床表现为有轻度出血倾向，有的反覆发生血栓和肺栓塞,或伤口愈合障碍。有些患者无症状，仅在检查时才被发现。

3、遗传性凝血酶原缺乏,症：

这是一种常染色体不完全隐性遗传的疾病。男女都可发病。初次发病常于儿童或青年期，脐蒂出血常见。凝血酶原降至正常的8%—15%时才有出血症状，主要为皮肤、粘膜出血，可有深部肌肉、关节出血。常于小手术或外伤后出血。杂合子患者可无出血症状。

4、遗传性异常凝血酶原血症：

出血症状与分子结构异常的严重程度有关。最严重的病例出血症状类似轻型血友病,，其凝血活性只有正常的5%。

5、遗传性因子V缺乏症：

男女都可发病。纯合子患者血浆中的因子V含量只有正常的8%—10%，杂合子者可达22%—60%，只有纯合子者有出血症状。患者大多于3岁后发病，表现为皮肤、粘膜出血，肌肉、关节出血少见。轻微创伤或小手术后出血多见。

6、遗传性因子Ⅷ缺乏症：

男女都可发病。纯合子患者因子Ⅶ<L%;杂合子患者可达25%—65%，无出血症状。血浆因于Ⅶ的水< p 5%时才有出血。出血症状与血友病及凝血酶原缺乏症患者相似。关节可出血。但较血友病少见。近来发现本病患者易发生深静脉血栓形成,及肺梗死，机制不明。<>

近年发现在有的病人因子Ⅶ的活性虽减低，但其抗原性仍正常，这种疾病是由于异常因子Ⅶ(abnormalfactorⅦ)引起的。

7、遗传性因子Ⅹ缺乏症：

本病很少见，中国已有发现。这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病,。男女都可发病。纯合子患者因于Ⅹ水平〈 1%，出血严重，新生儿期即可发病，表现为鼻出血,、皮肤淤斑，消化道出血,、颅内出血。有的患者有关节、肌肉出血。杂合子患者因子X水平可达50%左右，可无出血症状。

8、遗传性因子Ⅻ缺乏症：

纯合于患者血浆中因子Ⅻ的水平可低至1%;杂合子者因子Ⅻ的水平可高达25%—60%。本病患者大多并无出血症状，甚至在手术时也不出血或出血甚微。少数有鼻出血,或皮肤淤斑。相反，因子Ⅻ缺乏症可伴发心肌梗死及血栓性静脉炎,，可能为纤维蛋白溶解活化缺陷所致。

9、Fletrher及Fitzgerald因子缺乏症：

是常染色体隐性遗传，现已弄清Fletcher因子就是前激肽释放酶，PK庄激活的因子Ⅻ(Ⅻ)作用下，转变为激肽释放酶PK转变为K时需要有表面接触(S)及高分子量激肽原(HMW-K)。K又可使高分子量激肽原转变为缓激肽(BK)，也可进一步激活因子Ⅻ使成为Ⅻα，从而加速内源凝血系统的凝血。

10、Fiizgerald因子缺乏症 ：

Fletcher及Fitzgeraid因子缺乏时临床上均无明显出血，而APTT都延长，但不如因子Ⅻ缺乏症明显。这两种因子的缺乏症均无需治 疗。

11、Passovoy因子缺乏症：

这是一种常染色体显性遗传的疾病。临床上有些类似出于Ⅺ缺乏症，出血症状较轻，但手术后可出血不止。

12、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症：

很少见，中国也有报道。这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病,，男女都可发病。患者家族中常有近亲结婚史。纯合子患者血浆中因子ⅩⅢ的水平〈 l%，杂合子者无出血症状。患者出生后断脐时常见出血。临床特点是创伤或手术当时出血不多，但过12—36h后出血变得明显，可持续数天或数周。可能由于纤维蛋白的形成及原始纤维细胞增殖障碍，故伤口愈合延迟。少数患者有鼻出血。胃肠道出血、血尿,、肌肉、关节出血、子宫出血等，有时易与血友病相混淆。

二、检查：

可行凝血象检查。

三、诊断：

根据临床表现和相关检查，不难得出诊断。

就诊科室：儿科,

相关检查：肝促凝血活酶试验,血浆凝血酶调节蛋白抗原,血浆凝血酶调节蛋白活性,血浆凝血酶原片段1+2,血浆凝血酶,