小儿指甲-髌骨综合征有哪些症状?
小儿指甲-髌骨综合征症状
典型症状:遗传性指甲和髌骨发育不良
相关症状:指甲营养障碍,尖头并指,关节畸形,
一、症状
1.肾脏受累的临床表现 半数以上的指甲-髌骨综合征患者无明显肾脏临床表现,在有临床肾脏表现的患者中,特征性表现是良性肾病,最常见症状包括不同程度蛋白尿,镜下血尿,水肿和高血压,一项研究中发现56%的患者尿中有异常沉淀物,有尿浓缩能力损害,尿酸化或蛋白分泌异常,约10%患者进展到终末期肾功能衰竭,集合系统重复畸形较常见,对本综合征长期预后的研究发表的论文很少,现有报道显示10%的患者发展至终末期肾病,Meyrier等报道了两个家族,显示了肾脏病变进展的多样性,在其中一个家族,1名64岁男性患者蛋白尿20年,其肾功能只有轻微不全,而他的兄弟于25岁时死于肾功能衰竭。
在另一个家族,双胞胎兄弟中,一个逐渐发展至终末期肾功能衰竭,而另一个长期仅有蛋白尿,文献显示超微结构损害的程度,似乎与临床表现的严重程度及病程之间关系很小,在文献报道中,本综合征肾结石发病人数与先天性泌尿道畸形发病人数不相等,除肾小球基底膜缺陷外,有报道通过放射学检查发现本综合征肾脏及泌尿道有其他结构异常,包括:肾盏扩张和皮质瘢痕,提示膀胱输尿管反流;单侧肾萎缩合并双输尿管及双肾盏;单侧肾发育不良及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石,
2.肾外表现
(1)骨骼和指(趾)甲损害:最突出的指(趾)甲萎缩或发育不良甚至缺如,该综合征指(趾)甲异常包括变色,匙状甲,纵向嵴,指(趾)甲缺失或营养障碍,三角形甲弧影,这些表现常为对称性,指甲较趾甲更易受累,拇指受累频率最高,约见于90%以上的患者, 80%有单侧或双侧髌骨发育不良或完全缺如,这些改变可能与关节屈曲时侧面降低有关,会导致膝外翻畸形,髌骨异常也会导致骨关节炎,骨关节病和关节积液,其他骨骼畸形包括脊柱侧凸,肘关节畸形,肩胛骨增厚,桡骨头的不全脱位,圆锥形的髂骨角等,本综合征患者80%出现髂骨嵴张开,向前向上突出,称为髂骨角,肘部异常包括发育不良,肱骨远端后突,造成提携角增大和伸展,旋后功能受限,桡骨头发育不良和桡尺关节异常可见于报道,
(2)眼部异常: 此外,常伴有眼部异常,如虹膜异色,先天性青光眼,白内障等,上述表现中,指(趾)甲缺失或发育不全,单侧或双侧髌骨缺失或发育不良,髌骨后骨刺,肘及髂骨外翻畸形等,被称为指甲-骨四联征。
二、诊断
本病主要的诊断依据是家族史,典型的临床表现,骨骼的X线征和蛋白尿等;肾活检的电镜检查,具有诊断价值。