小儿异染性脑白质营养不良介绍
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy，MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。
丰顺捆粄介绍
捆粄是广东省梅州市丰顺县的特色小吃，属于客家菜。丰顺捆粄味道鲜美，一般肉馅有豆干、咸菜、香芋、韭菜、萝卜、瘦肉、豆角、鲜笋、萝卜干等，还可以根据个人喜好加入不同的肉馅，变换出不同的口味。丰顺捆粄制作简单快捷、口味丰富，成为丰顺日常饮食的重要部分。丰顺捆粄被丰顺县评为“丰顺十大名小吃”，其他被评为丰顺十大名小吃还有汤南面线、汤坑粄汤、八乡番薯、丰顺菜粄、黄金炒粄、婆油豆干、炒仙洞米粉、丰顺糯米糍、丰良盐味粄等。