小儿球形细胞脑白质营养不良检查，小儿球形细胞脑白质营养不良诊断

小儿球形细胞脑白质营养不良常见检查

脑脊液蛋白,正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。

本病确诊是根据白细胞或皮肤,成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水,细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。

脑电图可见广泛慢波，肌电图,示神经传导延长。头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩,、脑室扩大。