小儿丙酸血症介绍
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。
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患者虽有显著高甘氨酸血症，但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高，而酮症酸中毒发作均继发于进食支链氨基酸饮食后。患者细胞提取物中丙酰辅酶A羧化酶活性明显降低，为正常的1%～5%。多种羧化酶缺乏症为生物素代谢缺陷以往称为生物素有效型丙酸血症，尿中可测出丙酰辅酶A缺乏和-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的共同产物。
一、小儿高磷酸酶血症的症状及诊断生长缓慢，一般在2～3岁发病。骨疼为最常见的症状。由于疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等，有时发生骨折。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时
一、小儿高磷酸酶血症的症状及诊断生长缓慢，一般在2～3岁发病。骨疼为最常见的症状。由于疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等，有时发生骨折。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，常伴有头痛。病变
一、小儿高磷酸酶血症有哪些症状典型症状：主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难，如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形，如X形腿或O形腿，以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累，颅骨变厚，头围不断增大，颅骨变形，可伴有
在孩子的身边小儿高磷酸酶血症不能忽视，一旦发病的话会给患儿的健康带来严重的伤害，还会诱发严重的骨疼出现，从而给患儿带来了伤害和痛苦，家长朋友们需要关注孩子的身体变化，清楚的了解该病的症状表现，病发后要注重治疗的工作，了解一下小儿高磷酸霉血症
主要为对症治疗。小儿高磷酸酶血症的诊断临床表现特点骨疼，骨骼畸形，实验室检查碱性磷酸酶增高，而钙，磷正常，及X线检查骨骼改变特点可助诊断。
二、小儿高磷酸酶血症的检查小儿高磷酸酶血症的检查血清碱性磷酸酶明显升高，血清钙，磷正常，尿亮氨酸，羟脯胺酸排泄增多。