更新时间:2024-08-16 12:20:35

Leber遗传性视神经病变有哪些症状?

Leber遗传性视神经病变症状

早期症状:双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退

晚期症状:中心视野缺失及色觉障碍

相关症状:视野缩小,视力障碍,小脑性共济失调,全身肌张力障碍,智力减低,

    一、症状

    该病遗传共性为母系遗传和倾向于男性发病,临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩,期。其特征呈无痛性视神经病,变,急性期视力,可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退,大多数(占98%)在0.1左右,很少有全盲者。自发视力恢复可存在,特别是见于儿童期发病,更与不同位点突变有关。视盘充血,,盘周有毛细血管扩张及神经纤维肿胀,,视网膜动静脉,不同程度迂曲扩张。视野异常可有各种类型,以中心暗点和旁中心暗点最多见。色觉,障碍常见为后天获得性,病情好转,色觉障碍也随之好转,常以红绿色盲,多见。对家系中未发病者,如检查发现色觉障碍,视力虽无变化也应随访。LHON早期是视网膜受累,其后继发视神经病变,,称为视神经网膜病(neuroretinopathy)。VEP检查有助于了解视功能的状况,对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。

1.显性遗传性视神经萎缩,(dominant optic atrophy) 较为少见,是一种视神经的生活力缺失(abiotrophy)。多发生于10岁以前,多数在4~6岁开始发生双眼,中等程度的视力障碍,,大约40%的病人视力在0.3以上,仅15%视力损害较重,低于0.1以下。据统计未见有视力降至手动及光觉者。

外眼及眼前节正常。眼底表现为视盘颞侧轻微苍白,少数视力障碍严重者,可伴有眼球震颤,。视野检查,可查见中心、旁中心或哑铃型暗点。白色周围视野正常,但因病人有蓝色盲,因此蓝色周围视野反较红色视野为小。利用图形及闪光VEP检查,可查出病人的VEP振幅较低,峰潜时延长。

2.隐性遗传性视神经萎缩(recessive optic atrophy) 更为罕见,多在出生后或3~4岁以前发病,因此又称为先天性隐性遗传性视神经萎缩。半数以上的病人父母有血缘关系。病人视力多有严重损害或完全失明,,并有眼球震颤,。如果能查视野,可见视野缩小,及旁中心暗点。眼底表现视神经全部萎缩、凹陷和视网膜血管变细。因此,有时易与毯层视网膜变性,相混淆,但ERG可作鉴别:本病ERG正常,而毯层视网膜变性者ERG熄灭。

LHON家系成员可表现有其他的神经异常,如外周神经病变、头痛,、偏头痛,、智力障碍、震颤,、癫痫,、耳聋,、脊髓,后柱受累、小脑,性共济失调,、运动失调,、肌张力障碍、膀胱,无力,征等,其他尚可见心脏,传导障碍,多发生在11778位点突变;3460位点突变者易患预激综合征,。在LHON家系中可见有类似多发性硬化,的脱髓,鞘疾病。临床上有报道在发生视神经病变的同时可见与多发性硬化,(MS)相符的症状和体征。这些患者的脑脊液及磁共振成像检查可发现多发性硬化的典型表现,人群调查中未显示在多发性硬化患者中mtDNA突变发生率有所增加,看来该两病之间并不一定有联系,但可合并发生。MS患者如合并LHON位点突变,其视神经炎,的预后会更差。尚可见有些合并严重神经系统,异常的LHON,被称为Leber综合征。如视神经病变尚有运动失调、痉挛,、精神障碍,、骨骼肌,异常、急性婴儿脑病,发作。

有人认为该病原发于视网膜血管的改变而称为“毛细血管扩张性微血管病变”,此种微血管病变在发病前即可出现,因此对该病家族成员应仔细地追踪检查眼底。Smith认为早期可有视盘周围毛细血管扩张性微动脉,血管改变,视盘周围视网膜神经纤维层肿胀和视盘无渗漏 联征,。慢性期则逐渐视盘色淡甚至苍白。

    二、诊断

主要根据病史、临床表现以及mtDNA实验室检查结果判定诊断。