免疫缺陷病

免疫缺陷病饮食宜忌

免疫缺陷病常见检查

免疫缺陷病检查

1.严重联合免疫缺陷病,辅助检查

体液与细胞免疫功能均明显异常。通常：IgG、IgA与IgM很低，但少数病人可能有1～2项Ig正常。部分病例血液和淋巴组织B细胞减少，而有些病例则可能基本正常。细胞免疫试验均异常，外周血T细胞数明显减少。T细胞功能试验亦明显异常。

2.伴有血小板减少及湿疹,的免疫缺陷病

体液与细胞免疫均有异常。IgM降低，IgA及IgE升高，IgG正常或轻度降低。细胞免疫检查可有不同的异常。皮肤试验无反应，体外T细胞对PHA和刀豆素反应存在，但对特异抗原如破伤风,类毒素和混合反应异种细胞反应极差。T杀伤细胞和单核细胞功能也有变化。血小板减少，中性粒细胞减少，嗜酸细胞增多。可有贫血,。

3.共济失调毛细血管扩张症

T、B细胞免疫功能有不同程度异常。可有淋巴细胞减少。T细胞计数降低或正常。对PHA或ConA的淋巴细胞转化试验低反应或正常。迟发性变态,反应皮肤试验阴性。40%患者血清缺乏IgA，也有IgG4、IgG2和IgA2缺乏或IgE减少者。B细胞计数和NK细胞活性正常。脑电图、肌电图异常。血清甲胎蛋白增高，肝功能异常，血清中可检出自身抗体。

4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病

淋巴细胞减少或正常，T细胞减少，T细胞功能有不同程度的缺陷，淋巴细胞对PHA和特异性抗原的反应降低或缺如，对异体淋巴细胞反应正常或降低，迟发性皮肤反应阴性。体液免疫也有不同程度缺陷，血清Ig正常、升高或降低。一些病例有中性粒细胞减少，嗜酸细胞增多。胸腺小，周围淋巴组织发育不良。

5.严重联合免疫缺陷病,

胸部X线检查不见婴儿胸腺阴影。

免疫缺陷病就诊指南针对免疫缺陷病患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：免疫缺陷病挂什么科室的号？免疫缺陷病检查前的注意事项？医生一般会问什么？免疫缺陷病要做哪些检查？免疫缺陷病检查结果怎么看？等等。免疫缺陷病就诊指南旨在方便免疫缺陷病患者就医，解决免疫缺陷病患者就诊时的疑惑问题。

免疫缺陷病诊疗知识

免疫缺陷病一般治疗

免疫缺陷病治疗

1.免疫缺陷病的一般治疗

需要超常量的医护以维护最佳健康和营养状态，处理感染发作，预防与疾病有关的情绪问题(参见第151节)，妥善安排医疗费用。必须尽量不让病人接触感染，睡卧在自己的床上，最好有自己的卧室。在有一定抗体功能的情况下，应定期给予死疫苗。牙齿有病需妥为修复。

抗生素治疗感染发作至关紧要。抗生素的选择和剂量与通常相同。然而由于免疫缺陷病人可能迅速死于感染，因此出现发热及其他感染征象都要考虑是细菌性感染的继发表现，需立即开始抗菌治疗。如果感染对最初选用的抗生素不敏感，或者感染的是非常见微生物时，尤其必要在治疗前作咽喉，血液及其他培养。

持续预防性给予抗生素治疗，对于免疫缺陷常是有利的，尤其是当有突发摧毁性感染的危险(如Wiskott-AlDRich综合征，无脾综合征);或其他类型的免疫治疗不能奏效(如吞噬细胞缺陷)或无效(如无γ球蛋白血症,的反复感染用γ球蛋白治疗无效);或者当有特殊感染(如细胞免疫缺陷时的卡氏肺囊虫病,感染)的高度危险时。

2.抗病毒治疗

包括用金刚烷胺或金刚乙胺(rimantadine)治疗感染，阿昔洛韦治疗疱疹感染(包括水痘,-带状疱疹,)，利巴韦林(ribavirin)治疗呼吸道合孢病毒。

3.替代疗法

免疫球蛋白(IG)是对绝大多数类型抗体缺陷病有效的替代疗法。这是一种含16。5%IgG和微量IgM，IgA的溶液，供肌肉注射或皮下注射，或是3%~6%的静脉注射液(IGIV)。常用量为200mg/kg[16。5%制品为1。4ml/kg，5%制品为400mg/kg(8ml/kg)]，分2或3次，用药2~5日，此后每间隔一个月再给予100mg/kg[16。5%制品为0。7ml/kg或5%制品为200mg/kg(4ml/kg)]。较小剂量无治疗效果。因为100mg/kgIgG仅使血清IgG浓度增加大约100mg/dl。某些病人需更大剂量或更频繁给药。一个部位的最大肌肉注射量成人为10ml，儿童为5ml，因而可能需要在不同部位作多点注射。某些抗体缺陷病人对常规剂量反应欠佳，可改为每月给予400~800mg/kg的较大剂量免疫球蛋白静脉注射可能有效，特别见于慢性肺部疾病。给高剂量IGIV的目的是使血IgG能达到正常水平(即>500mg/dl)。缓慢皮下注射IgG或10%IVIG每周间隔一次，已用于作为高剂量IgG治疗(即每月>400mg/kg)。

血浆曾用来代替IG，然而因有传递疾病的危险，现已少用。血浆除含各种免疫球蛋白外，还含多种因子，因此对失蛋白肠病，补体缺陷和顽固腹泻的病人特别有效。无IgA的血浆已成功地应用于对IG制品中IgA过敏,的病人。

4.其他疗法

包括免疫增强剂(左旋咪唑，异丙肌苷);生物制品(转移因子，白介素，干扰素);和激素(胸腺激素)，治疗细胞免疫或吞噬细胞缺陷疗效有限。将牛腺苷脱氨酶与聚乙二醇相结合(PEG-ADA)作为酶置换对少数腺苷脱氨酶缺陷病人有效。

干细胞移植，通常用骨髓移植有时可完全纠正免疫缺陷。在严重联合免疫缺陷及某些多变型病人将HLA同型，混合白细胞培养(MLC)匹配的同胞骨髓进行移植而获得免疫重建的病人已达到300例以上。对细胞免疫全部或部分缺陷(如Wiskott-Aldrich综合征)的病人，必须给予免疫抑制剂以确保移植成功。若不能获得匹配的同胞供者，则来自父母的半同型(半匹配)骨髓移植也可采用。在这种情况，移植前必须去除父母骨髓中可引起GVHD的成熟T淋巴细胞，可用大豆凝集素的凝集或用T细胞单克隆抗体成功地去除。另一方面，也可应用经国际骨髓移植登记的无亲缘关系但匹配的骨髓。也可从HLA匹配的同胞或HLA相容的库中取脐血作为干细胞的来源。这些特殊的操作只有在少数中心能够进行。

胎儿胸腺，培养的新生儿胸腺，胸腺上皮细胞和胎儿肝移植有时也成功，特别是用胎儿胸腺移植时对异常的DiGeorge综合征有效。

免疫缺陷病鉴别

原发性和继发性免疫缺陷病相鉴别，继发性免疫缺陷病是继发于重症感染，某些理化因素，营养障碍等，临床表现主要为反复感染，多为暂时性，致病因素消除后多可恢复正常。

免疫缺陷病预防

一、免疫缺陷病的筛检和认证

1.病史调查

了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无风疹,感染、巨细胞病毒感染,等，是否服过可能致畸的药物。

2.发病年龄

患儿最早出现感染症状的时间，感染次数，如腹泻、皮肤上的脓性斑点等;发育缓慢的时间，婴儿出生后6个月的前后比较。

3.家族史

免疫缺陷病儿如没有致畸因素，常伴有家族病史。有的是伴性染色体遗传，若其母系中有此病患者，则对诊断有助。有的是常染色体隐性遗传。

4.体格检查

体格检查及X线检查可对既往感染和支气管扩张,及其后遗症取得证明。免疫缺陷病患儿共同表现发育不良。连续记录的身高、体重曲线，可能越来越接近、直至低于正常范围的下限。触摸不到淋巴结或扁桃体小于正常。有些细胞免疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿，可发生淋巴结病;共济失调性毛细血管扩张症患者，有毛细血管扩张和共济失调表现。联合免疫缺陷症者，可能呈现短肢侏儒症。ChCdiak-Higashi综合征患者有眼及皮肤白化症。

选择性抗体缺陷综合征常见的感染是化脓症和呼吸道感染。其病原多为葡萄球菌、链球菌、流感,杆菌等。细胞免疫缺陷者易患真菌感染，如念珠菌感染。病毒感染者预后不良，如麻疹,、肺炎,等。

5.实验室检查

1）血细胞计数

免疫缺陷病患者，白细胞总数可能减少。中性粒细胞与淋巴细胞比例有异常变化。正常人的淋巴细胞为1.5～3.0x109/L，小儿可能偏高一些。经淋巴细胞分离液分离的单个核细胞，用E玫瑰花结反应和EAC玫瑰花结反应鉴别T、B细胞比例。或用荧光素标记抗体法进行OKT试验，检测T3阳性细胞，确定T细胞比例。同时，用荧光素标记抗体法检测T4和T8表面抗原的T细胞，以确定TH和TS的比值。正常人的TH与TS之比为1.2∶1～1.4∶1。

2)免疫球蛋白检测及免疫试验

取患者血清作免疫球蛋白的测定，主要测定IgG及其亚类含量，IgA和IgM含量，并收集唾液检测SIgA含量。正常人的IgG亚类分γ1、γ2、γ3和γ4，总量为600～1600mg/100ml，平均为1240mg/100ml;血清IgA含量为200～500mg/100ml，平均为280mg/100ml;IgM含量为60～200mg/100ml，平均为120mg/100ml。免疫试验是检测患者抗体功能的。用患儿血清测量链球菌溶血,素效价(抗“O”试验)，因为婴儿出生后绝大多数都能受到乙型链球菌感染,。也可以用破伤风,类毒素(或噬细体？Xl74)给患儿接种，3周后检查抗毒素(或？X174抗体)产生情况，以确定Ig效应。特别是当血清Ig含量和种类无大的异常变化时，更应进一步证明抗体的特异性效应。

3)细胞免疫试验

除前述的淋巴细胞数T和B的比例、TH和TS比例检查外，还需进行以下功能检查：T细胞转化试验、白细胞趋化试验、吞噬细胞的吞噬和杀菌功能试验、B细胞转化试验、各种细胞毒试验等。细胞免疫功能体内测定法是直接反映免疫细胞的功能试验。可采用迟发型皮肤超敏试验，如患儿接种过卡介苗后可用结核菌素(OT)试验，或毛癣菌素、念珠菌素皮肤试验。也可以用二硝基氯苯(或二硝基氟苯)涂布前臂法，使受试者致敏，2～3周后再检查其皮肤过敏,反应。植物血凝素的皮内试验，也可以检查其细胞免疫功能。

4)血清中补体检测

首先检测血清总补体活性。用致敏绵羊红细胞，加受试者不同量的新鲜血清，测定出溶血曲线。再按公式计算出受试者血清总补体活性。

此外，还可以检测各补体成分C1～C9的存在与否，主要是测定C3和C1q。

二、免疫缺陷病一级预防措施

1.预防遗传性免疫缺陷

免疫缺陷的遗传因素占很大比重，尤其以严重者为最。因此，对有免疫缺陷倾向者，如反复罹患多发性化脓症者，无明显传染因子的腹泻者，经常使用抗生素抗感染者等，在婚前应作免疫学检查。提请免疫实验室进行免疫细胞、血清免疫因子及有关的细胞因子检测，以及体外、体内免疫功能检查。同时，要作遗传查询，包括男女双方的个人既往史、家族史、畸形体等。对有腭裂,、唇裂,者可进一步检查胸腺和胸腺功能;皮肤白化者要检查其与Wiskott-AlDRich综合征的关系。

2.预防致畸性的婴儿免疫缺陷

为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷，除查询胎儿父母的个人既往史、家族史、畸形体等外，还要避免母亲在孕期受风疹病毒、巨细胞病毒等感染，防止服用有致畸倾向的药物，防止有害射线，如γ射线、X射线辐照等等。产前检查中，要注意胎儿有否畸形，畸形儿可以中断妊娠。

3.预防继发性免疫缺陷

加强体育锻炼，保持身心健康。防止过度疲劳和营养不良,。积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病，正确使用治疗药物、免疫抑制剂或免疫调节剂;必要时补充缺失的免疫因子，保证免疫功能正常。

三、免疫缺陷病的二级预防措施

当怀疑为免疫缺陷疾患时，应尽早做出诊断，提请免疫实验室做检查。如果是婴儿要做好罹患感染和身体发育的记录，防止在6个月后的重症感染。

1.抗感染

抗感染性治疗及防感染的清洁环境隔离，减少人际接触。

2.输注非特异性免疫因子

婴儿可输注母血和正常人血浆。对严重细胞免疫缺陷者，不可输入全血，以防止移植物抗宿主病,(GVHD)的发生。

3.特异性免疫因子的补充

免疫球蛋白的补充，对体液免疫缺陷者抗感染是有效的。免疫球蛋白的输注，一般以每周50mg/kg体重为宜。也可以2周输注一次，剂量加倍即可。

4.骨髓移植或胎肝细胞移植

这种方法对严重联合免疫缺陷病,患者预防感染曾获得成功。其成功的关键是组织相容性配型要准确，否则，发生GVHD，预后不良。

5.胎胸腺移植

对Di George综合征患者移植4～6个月的胎儿胸腺，可使患儿在1～3周内，细胞免疫功能部分转为正常或改善。这种移植仍存在着GVHD的危险。

6.其他疗法

用胸腺肽(素)治疗某些细胞免疫功能缺陷者，有过成功的报道，它能使患儿淋巴细胞在体外试验中，许多项目得到改善，其血清免疫球蛋白浓度也增高。转移因子治疗Wiskott-AlDRich综合征或慢性黏膜、皮肤念珠菌病,，半数受者临床上有进步，实验室检查有明显的改善。白细胞介素2(IL-2)，具有很强的免疫增强作用，多种免疫缺陷病IL-2水平降低，有人试用外源性IL-2治疗SCID取得了一定的效果。Pahwa等(1989)用IL-2治疗31例于6个月时被诊断为SCID的女婴，结果使患婴的T细胞免疫功能明显增强，临床症状显著改善。对严重联合免疫缺陷病,，美国已有两例基因治疗成功的报道。这项复杂的疗法如果能使子代遗传基因正常，将是最好的预防方法。

免疫缺陷病并发症

常见并发症：重症联合免疫缺陷,获得性免疫缺陷综合征的心血管损害,获得性免疫缺陷综合征视网膜病变,人类免疫缺陷病毒所致葡萄膜炎,获得性免疫缺陷综合征相关淋巴瘤,获得性免疫缺陷综合征的神经系统表现,小儿原发性免疫缺陷病,免疫缺陷者肺炎,抗体免疫缺陷病,原发性免疫缺陷病,严重联合免疫缺陷病,

免疫缺陷病并发症

1、多发性机会性感染患者极易并发对正常人不敏感的病原体感染为本病特点之一.常见为卡氏肺囊虫(百分之50患者)，少数为巨细胞病毒、鸟型分枝杆菌和新型隐球菌等感染引起的广泛性肺炎,;鼠弓浆虫和隐球菌性脑炎,和脑膜炎,以及巨细胞病毒引起的进行性多灶性白质脑病,。HIV也可直接引起脑病痴呆,和脑膜炎。消化系统感染，常见为念珠菌性口腔炎及食管炎,，隐孢子虫肠炎,;还可并发细菌性痢疾,、伤寒,病、病毒性肝炎,以及播散性结核病,等。

2、恶性肿瘤常见为Kaposi肉瘤,，它是由血管内皮细胞和外皮细胞异常增生而形成的一种恶性肿瘤，病变多从足部皮肤开始，外观呈紫蓝或棕红色的多发性结节，然后可广泛累及其它部位。其次易并发恶性淋巴瘤,。

免疫缺陷病病因主要病因：原发性与遗传有关；继发性严重感染，恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等

一、免疫缺陷病原发性免疫缺陷

原发性免疫缺陷病,的病因尚未十分清楚，根据这类疾病的表现多种多样，很可能是多种因素所致。遗传因素在众多原发性免疫缺陷病中起作用。

二、免疫缺陷病继发性免疫缺陷

多数是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。

免疫缺陷病症状

典型症状：免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下，临床表现为反复感染或严重感染性疾病。

相关症状：反复感染,出血倾向,共济失调,毛细血管扩张,体型异常,真菌感染,细菌感染,反复肺炎,念珠菌感染,生长缓慢,粒细胞减少,毛发脱落,

一、免疫缺陷病症状

1.严重联合免疫缺陷病,

临床上多于出生后3个月内开始感染病毒、真菌、原虫和细菌，反复发生肺炎,、慢性腹泻,、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳炎,等。病儿生长发育障碍。体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体。胸部X线检查不见婴儿胸腺阴影。给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血，会发生移植物抗宿主病,。

网状组织发育不全是SCID的最重型。其特点是T、B系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏。大多因链球菌脓毒血症,而于生后一周内死亡。SCID还可伴发骨发育不全，而导致短肢侏儒，并有毛发早脱、红皮病,和鱼鳞癣等损害。

伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。

2.伴有血小板减少及湿疹,的免疫缺陷病

临床表上男性发病。出生后即有血小板减少，常以出血为首发症状。血小板显著减少，可低至(10～30)×109/L。6个月后发生感染者多见，且随年龄而加重。病原体为嗜血性流感,杆菌、肺炎球菌、白色念珠菌、卡氏肺孢子虫、疱疹病毒等。湿疹常在1岁左右发生，此外，常伴发过敏,性疾病，如哮喘,及荨麻疹,。常发生自身免疫疾病，如幼年型类风湿关节炎,、血管炎,以及溶血,性贫血,。10岁以上儿童还可发生恶性疾病，如淋巴瘤,和急性淋巴细胞性白血病,。

3.共济失调毛细血管扩张症

临床上在9～12个月时出现共济失调，也可迟至4～6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6岁时出现，也可早在2岁或迟至8～9岁出现，病程呈进行性，随年龄的增长，神经系统症状和免疫缺陷也随之加剧。儿童期可出现鼻窦和呼吸道反复感染。青春发育期很少出现第二性征，大多数患者有智力发育障碍。有的患者可发生抗胰岛素的糖尿病,。常并发淋巴网状系统恶性肿瘤和其他肿瘤。

4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病

又称Nezelof综合征。临床上多在婴儿晚期或幼儿期出现症状，主要有反复感染，可发生卡氏肺孢子虫病、风疹,病毒、巨细胞病毒感染,。可有淋巴肿大，慢性肺部真菌感染及恶性肿瘤。

二、免疫缺陷病诊断

1.严重联合免疫缺陷病,

依据临床表现如反复感染和实验室辅助检查可以作出诊断。

2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病

依据临床表现及实验室检查，如血小板减少、湿疹、易感染三联征、IgM降低，IgE、IgA升高，不同程度的细胞免疫功能异常等。

3.共济失调毛细血管扩张症

根据临床表现和免疫学检查可确诊。

4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病

又称Nezelof综合征。诊断主要依据下列特征：

(1)易发生各种感染。

(2)T细胞功能降低或缺如。

(3)不同程度的抗体缺陷。

就诊科室：风湿科,

治疗费用：市三甲医院约20000--40000元

治愈率：60%

治疗方法：药物治疗,

相关检查：体液免疫检测法,细胞免疫检查,血小板计数,皮肤试验,

常用药品：阿昔洛韦片,阿昔洛韦分散片,人类免疫缺陷病毒质控品,