遗传性铁粒幼细胞性贫血检查，遗传性铁粒幼细胞性贫血诊断
遗传性铁粒幼细胞性贫血常见检查
检查名称检查部位检查科室检查作用
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| 棘形红细胞, | 血液血管 | 肾 肝病 保健科 | 棘形红细胞对... |
| 红细胞还原型谷胱甘肽及稳定试验, | 血液血管 | 血液 | 红细胞还原型... |
| 红细胞环状体, | 血液血管 | 血液 | 红细胞环状体... |
| MCH, | 血液血管 | 血液 | 平均红细胞血... |
| 尿卟胆原, | 肾 | 心血管内科 血液 | 尿卟胆原是临... |
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| 血液电解质, | 血液血管 | 血液 | 目的是通过对... |
| 红细胞大小异常, | 血液血管 | 血液 | 通过检查红细... |
| 红细胞生成素, | 血液血管 肾 | 肾 血液 保健科 | 目的是通过检... |
1.外周血 贫血,的程度差别很大，血红蛋白,减低大多较明显。低色素性贫血的特征很明显。平均红细胞体积(MCV)大多降低，少数正常，个别增高。血涂片,红细胞形态常呈双向，即可见形态正常和不正常的两类细胞。红细胞明显大小不均;异形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多,。网织红细胞正常，偶见增高。白细胞及血小板数正常。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。
2.骨髓象 骨髓中红系细胞过度增生,，铁染色,显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到约10%～40%的环形铁粒幼细胞，后者大多为中晚幼红细胞。血涂片中亦可发现铁粒幼细胞。偶尔出现巨幼样红细胞，可能为伴有叶酸,缺乏。
3.血清铁大多增高，铁饱和度常显著增加，铁动力学研究通常显示血浆铁清除率加快，为正常的1/4～1/2;铁利用率减低，约为正常的1/5～1/3。肝活检显示铁质沉积，不输血者之肝脏,也可有同样的改变，常伴无症状的细小结节,状肝硬化,，与遗传性血色病,的肝脏病变很相似。
4.红细胞内FEP减少或在正常下线，红细胞内FEC大多正常。吡哆醇治疗无效的病例，FEC可很高，而FEP显著减少。
5.51Cr测出的红细胞生存时间正常或稍缩短，红细胞平均寿命40～100天。
6.尿酸,(4，8-二羟基喹林甲酸)和(或)犬尿喹啉酸的排泄增加，表示色氨酸,的代谢异常。