吉特林综合征的病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。需要与人类免疫缺陷病相鉴别，是由人类免疫缺陷病毒侵入小儿机体淋巴系统引起的传染病。其发病机制是选择性地使CD4 T淋巴细胞大量消耗，导致免疫功能缺陷。约经过5年左右的潜伏期才出现症状，绝大多数宫内HIV感染的婴儿在出生时无临床症状、体格检查正常。15%～25%围生期HIV感染的婴儿在生后数月发病，以后每年约以10%的比例增加。发病后在1～5年内死亡，少数病儿可存活9年或更长。