嘧啶5′-核苷酸缺乏症症状
典型症状：脾肿大、黄疸、贫血、感染
相关症状：智力减低,
一、症状
1.终生性溶血性贫血 贫血常为轻中度，可因感染，应激及妊娠而加重。
2.脾大及间断性黄疸。
3.智力发育低下 脑组织中P5′N缺乏所致。
二、诊断
根据家族史，临床表现及红细胞P5′N活性测定确诊。