己糖激酶缺乏症有哪些症状?
己糖激酶缺乏症症状
早期症状:患者有新生儿期高胆红素血症,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸
晚期症状:病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显。
相关症状:脾大,
一、症状
约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症,,有时甚至非常严重,大部分患者10岁前就出现轻度贫血,或反复黄疸,,病情严重的患儿多有脾大,和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻,但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性,除发现HK缺乏外还有肾脏,、骨髓、内分泌及染色体,等方面的异常,即Fanconi贫血。
己糖激酶缺乏症,的确认有赖于红细胞HK活性分析。