丙酮酸激酶缺乏症检查，丙酮酸激酶缺乏症诊断

丙酮酸激酶缺乏症常见检查

丙酮酸激酶缺乏症检查

 1.外周血

 血红蛋白一般在50～60g/L以上，网织红细胞计数大多在2.5%～15.0%，切脾后可高达40%～70%，外周血中可以见到棘形红细胞和有核红细胞。自身溶血,试验为非特异性的，现在不再用此试验作为对红细胞酶病的实验诊断手段。红细胞中糖酵解途径的某些中间产物有特征性改变，如2，3-DPG呈现2倍以上的升高，ATP减少，3-PG增高等。

　2.PK底物活性测定

 方法有荧光斑点法、PK活性筛选试验和国际血液学标准化委员会推荐的Blume法PK活性定量测定。PK荧光点试验的原理是还原产生还原型辅酶Ⅰ(NADH)在紫外光下可以发出荧光。进行试验时，磷酸烯醇式丙酮酸、NADH和乳酸脱氢酶(LDH)同加在滤纸上的被检血液混合孵育后检测其荧光强度。如果血样PK缺乏，NADH就不被利用，丙酮酸就不会产生，荧光持续45～60min。正常血样，15min后荧光消失。输血后可导致假阳性。在应用PK荧光斑点试验时，首先应使该试验标准化，即用定量法校正筛选法的结果，这样的结果才比较可靠。PK活性定量测定是通过标准温度、pH和底物浓度下用分光光度计定量测定NADH转化成NAD的量来确定。在进行红细胞PK活性测定时，一定要尽可能地清除白细胞，因为白细胞中含有M1和M2型PK酶，白细胞中PK活性为正常红细胞的300倍，若检测样品中存在有白细胞则会导致假阳性，因此一般要求白细胞含量<1.5&times;109/L。

3.PK底物活性

甲糖-1，6-二磷酸激活及热稳定试验 大部分有贫血,表现的纯合子或复合杂合子其酶的活性水平为正常值的5%～40%，而临床正常的杂合子其酶活性约为正常的50%。对不明原因的非球形红细胞溶血性贫血,病例，如果测出PK活性正常时，应进一步检查PK底物活性、甲糖-1，6-二磷酸激活及热稳定试验，则有可能发现异常。

根据临床表现、症状、体征可选择心电图、B超、X线等检查。