先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常，发病机制不很清楚，多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism，OCA)，仅限于眼的称为眼白化病(ocular albinism，OA)。伴畏光、眼球震颤;部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。
先天性白细胞颗粒异常综合征饮食宜忌
饮食适宜：1.宜吃维生素B1等营养神经性物质含量高的食物；2.宜吃蛋白质含量高的食物；3.宜吃性味平和的食物。宜吃食物宜吃理由食用建议苦瓜含有维生素C具有很好的降低血脂的作用，同时可以抑制眼球的震颤。100g与猪肉同炒食用。鸡 腿 菇含有丰富的维生素B2，具有改善神经功能，营养组织的作用。100g与青椒同炒食用。西红柿含有丰富的维生素C以及维生素B，具有改善免疫力的作用，同时可抑制眼球的震颤。100g直接食用。饮食禁忌：1.忌吃厚味的食物；2.忌吃干燥的不宜消化的食物；3.禁忌吸烟饮酒。忌吃食物忌吃理由忌吃建议咖啡含有咖啡因，可造成神经的兴奋性增加，从而促进眼球震颤的进行性加重。宜吃牛奶以及果汁。白酒含有酒精，对神经具有麻痹作用，虽然可抑制震颤发生，但是可造成眼球的形态歪斜。故不宜本病食用。宜少许摄入葡萄酒。薯片属于燥性的食物，油脂含量也高，具有一定的致癌做用，特别在就炸的薯片基油中。宜吃新鲜的 蒸煮型的土豆。先天性白细胞颗粒异常综合征饮食原则
孕妇怀孕前饮食要不挑食，不厌食，不吃刺激性食物，食物种类要全面，要无污染，荤素搭配要合理，三餐安排要合理，不能暴饮暴食，不能节食少食。孕前饮食要补充各类维生素、无机盐、微量元素、脂肪、蛋白质、热能、叶酸等各种营养物质或能量。
先天性白细胞颗粒异常综合征一般护理
1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。
2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。
3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。
先天性白细胞颗粒异常综合征常见检查
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患儿中性粒细胞减少，细胞内溶酶体异常。白细胞的趋化性、吞噬和杀菌功能缺陷，晚期患者可呈全血细胞减少，白细胞过氧化物酶染色阳性。患儿中性粒细胞、单核细胞和淋巴细胞的胞浆中易检出巨大的过氧化酶阳性的嗜苯胺蓝颗粒为具有诊断意义的特征。
组织病理：表皮黑素细胞数目和形态正常，但银染缺乏黑素。电子显微镜下仅见色素细胞而无成熟的色素颗粒。
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先天性白细胞颗粒异常综合征诊疗知识
就诊科室：血液科,神经内科,治疗费用：市三甲医院约（10000-50000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗,先天性白细胞颗粒异常综合征一般治疗
一、治疗
1.一般疗法
(1)加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。
(2)预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。
2.抗感染疗法 由于吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷，机体无法杀灭感染的细菌，因此，一旦发生感染，应针对病原菌选择广谱的杀菌性抗生素进行治疗。磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)对控制慢性肉芽肿病的感染有一定的效果。
3.免疫替补疗法
(1)输注粒细胞：针对粒细胞吞噬杀菌功能的缺陷，可通过输注粒细胞起到暂时的替补作用。尤其是应用细胞分离器获得的白细胞悬液中含有更多的粒细胞(1010的细胞数)，可供临床使用。
(2)输注新鲜全血：先天性调理系统缺陷可引起一些反复感染，应用新鲜血浆可以纠正，每次10～20ml/kg，每周或每2周1次。，对严重感染的病例，可输入调理蛋白，通过加强对病菌的调理作用，促进机体对病菌的识别、吞噬和清除作用，从而达到控制感染的目的。
二、预后
因反复感染及恶性肿瘤，患者往往在5岁前死亡。
易混淆疾病：白癜风,
1.白癜风 系后天性皮肤白斑，不累及眼睛。
2.无色素痣 常沿神经节段分布，单侧，无遗传因素。
3.与其他类白化病鉴别，后者无眼部色素缺陷，仅皮肤变白。
先天性白细胞颗粒异常综合征预防
加强护理和营养：以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染：应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。避免近亲结婚生子女是关键。避免强度日晒，外出时露出部位可外搽遮光药膏。以防皮肤恶性肿瘤的发生。眼睛防护较重要，平时应戴防护眼镜。
先天性白细胞颗粒异常综合征并发症
常见并发症：恶性淋巴瘤,充血性脾肿大,
肝、脾、淋巴结肿大;可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤。
先天性白细胞颗粒异常综合征病因主要病因：近亲结婚所致
一、发病原因
本病是一种先天性溶酶体异常，属于常染色体隐性遗传。
二、发病机制
发病机制不很清楚，最近，本综合征的基因已被鉴定，位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常，化学趋化性和胞内杀菌力也低下，导致反复出现严重的化脓性感染。
先天性白细胞颗粒异常综合征症状
典型症状：①反复不明原因的细菌感染。②毛发、皮肤、眼底色素沉着。③外周血或骨髓的粒细胞出现巨大过氧化物酶阳性的溶酶体颗粒。④轻、中度中性粒细胞减少。⑤尽管血小板计数正常，但易擦伤或鼻出血。⑥无法解释的肝脾肿大（与疾病加速期有关）。
相关症状：淋巴结肿大,细菌感染,虹膜异色,畏光,
一、症状
患者多见于近亲结婚的后代。主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，双眼瞳孔呈红色，虹膜透明或呈粉红色，脉络膜失去色素。患者畏光畏关，易流泪，常有眼球震颤。部分皮肤、毛发白化，全身皮肤呈粉白色、粉红色，各处毛发均呈白色或淡黄色细丝状，似假性白化病。皮肤对光敏感，易晒伤及出现日光性皮炎、日光性唇炎、日光性角化病、皮角及成群的雀斑样色素沉着斑，有时可恶变，发生基底细胞癌或鳞状上皮癌。易反复发生重症呼吸道、皮肤的细菌感染，常见为金黄色葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌等感染;肝、脾、淋巴结肿大;可伴中枢和周围神经病变和弥漫性恶性淋巴瘤。因反复感染及恶性肿瘤，患者往往在5岁前死亡。
在所有类型的OCA及OA中，眼和眼神经的形成和功能方面特征性的变化包括：眼球震颤、虹膜色素减少伴玻璃体混浊、虹膜半透明、视网膜上皮黑色素减少伴黄斑发育不全及视觉敏锐度降低，视交叉神经信号误传。白化病视觉系统的变化有：虹膜色素减少、视网膜色素减少、黄斑发育不全、视神经信号在视交叉处误传、眼球震颤、交叉斜视。
二、诊断
患者多数发育较差，体格小，智力发育较差，生育力弱，寿命短。
就诊科室：血液科,神经内科,
治疗费用：市三甲医院约（10000-50000元）
治愈率：30%
治疗周期：1-3个月
治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗,
相关检查：眼科检查,皮肤涂片显微镜检查,皮肤试验,
常用药品：鲨肝醇片,地榆升白片,