肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由Ramsay Hunt(1921)最早描述，故又称Ramsay Hunt综合征(RHS)。但在以后应用RHS报道的诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式分类于脊髓小脑型遗传性共济失调，其病因不明。马赛协作组(1990)曾提出不宜采用这一名称，并根据以往报道患者的临床表现分为两类：1.进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsy，PME) 表现为肌阵挛伴癫痫性抽搐，进行性加重，特别是出现共济失调和痴呆。2.进行性肌阵挛性共济失调(progressive myoclonic ataxia，PMA) 是以肌阵挛、进行性小脑性共济失调、偶有或无癫痫发作及认知障碍的一组临床综合征。但也指出在这两类综合征之间的临床症状仍有部分重叠。
肌阵挛性小脑协调障碍饮食宜忌
饮食适宜：1.宜吃维生素B1等营养神经性物质含量高的食物；2.宜吃蛋白质含量高的食物；3.宜吃性味平和的食物。宜吃食物宜吃理由食用建议苦瓜含有维生素C具有很好的降低血脂的作用，同时可以抑制眼球的震颤。100g与猪肉同炒食用。鸡 腿 菇含有丰富的维生素B2，具有改善神经功能，营养组织的作用。100g与青椒同炒食用。西红柿含有丰富的维生素C以及维生素B，具有改善免疫力的作用，同时可抑制眼球的震颤。100g直接食用。饮食禁忌：1.忌吃厚味的食物；2.忌吃干燥的不宜消化的食物；3.禁忌吸烟饮酒。忌吃食物忌吃理由忌吃建议咖啡含有咖啡因，可造成神经的兴奋性增加，从而促进眼球震颤的进行性加重。宜吃牛奶以及果汁。白酒含有酒精，对神经具有麻痹作用，虽然可抑制震颤发生，但是可造成眼球的形态歪斜。故不宜本病食用。宜少许摄入葡萄酒。薯片属于燥性的食物，油脂含量也高，具有一定的致癌做用，特别在就炸的薯片基油中。宜吃新鲜的 蒸煮型的土豆。肌阵挛性小脑协调障碍饮食原则
肌阵挛性小脑协调障碍饮食保健
根据不同的症状有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。
肌阵挛性小脑协调障碍一般护理
肌阵挛性小脑协调障碍护理
1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。
2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。
3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。
肌阵挛性小脑协调障碍常见检查
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肌阵挛性小脑协调障碍检查
一、检查
遗传物质和基因产物检测：包括染色体数量和结构、DNA分析和基因产物检测等，可在基因表达水平上确诊和预测疾病。
1.电生理学检查 脑电图多为双侧对称的多发棘波、棘慢综合波，光、声刺激可以诱发。体感诱发电位示潜伏期延长。
2.神经影像学检查 脑CT及MRI正常或呈轻度大脑皮质及小脑萎缩,。
肌阵挛性小脑协调障碍就诊指南针对肌阵挛性小脑协调障碍患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：肌阵挛性小脑协调障碍挂什么科室的号？肌阵挛性小脑协调障碍检查前的注意事项？医生一般会问什么？肌阵挛性小脑协调障碍要做哪些检查？肌阵挛性小脑协调障碍检查结果怎么看？等等。肌阵挛性小脑协调障碍就诊指南旨在方便肌阵挛性小脑协调障碍患者就医，解决肌阵挛性小脑协调障碍患者就诊时的疑惑问题。
肌阵挛性小脑协调障碍诊疗知识
就诊科室：神经内科,治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：支持治疗,肌阵挛性小脑协调障碍一般治疗
肌阵挛性小脑协调障碍西医治疗
一、治疗
小脑变性,目前尚无特殊疗法。对肌阵挛及癫痫,发作可以采用安定类或丙戊酸钠等抗癫痫类药物治疗。氯化安定剂量为7.5～15mg/d，分3次口服。重者选用氯硝西泮(氯硝安定)，成人口服1～2mg/次，3～4次/d，每天最大剂量为10mg。副作用有抑制呼吸、降低血压,及嗜睡等。丙戊酸钠可用于同时有癫痫发作的患者，成人剂量0.6～1.2g/d，分3次口服。副作用为嗜睡、胃肠道反应及肝脏等损害。对于小脑性共济失调可采用康复训练以延缓病情发展。
二、预后
预后不良，但本病进展缓慢，一般病程可持续10余年。
肌阵挛性小脑协调障碍鉴别诊断
一、鉴别
必须排除具有类似本病临床表现的一些已知病原的其他疾病：如须经过骨骼肌肉活组织检查排除线粒体脑肌病,，借助脑组织活检排除Lafora病和神经元蜡样质脂褐质沉积症等。如果癫痫,发作频繁且有痴呆,等表现，尽管出现小脑性共济失调仍应诊断为进行性肌阵挛性癫痫。
肌阵挛性小脑协调障碍预防
肌阵挛性小脑协调障碍预防
神经系统遗传病,治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产,等，防止患儿出生。
肌阵挛性小脑协调障碍并发症
常见并发症：褥疮,多重肺部感染,
肌阵挛性小脑协调障碍并发症
随病情发展，除共济失调及肌阵挛外，可以出现不同症状体征，如语言障碍、构音不清、眼球震颤,等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮,等。
肌阵挛性小脑协调障碍病因主要病因：纹状体、丘脑、蓝斑和脑干网状结构等处发生病变
肌阵挛性小脑协调障碍疾病病因
一、发病原因
肌阵挛性小脑协调障碍为常染色体隐性遗传，根据其基因传递形式归类于脊髓小脑型遗传性共济失调,(参见遗传性共济失调)，其病因不明。
二、发病机制
若根据马赛协作组在回顾文献的基础上将本症分为PME和PMA，则前者半数以上实为线粒体脑肌病,、Lafora体病、神经元蜡样质脂褐质沉积症或唾液酸酶沉积等症，另有少数患者仍属Unverricht-Lundborg型PME。至于PMA患者则确切的病因尚未明确(Marseille consensus group，1990)。肌阵挛和共济失调的发生多认为系小脑齿状核及其传出系统障碍为其病理生理基础。有学者认为小脑核团是通过丘脑腹外侧核与皮质联系来调节运动的。当齿状核受损后，感觉传入运动皮质兴奋的时程缩短而诱发肌阵挛(Kunesche等，1991)。
病理改变主要为小脑齿状核变性,萎缩。而小脑皮质、橄榄小脑系统及脑桥小脑系统保持完好。另有报道变性累及下橄榄核(Kobayashi等，1994)。此外，红核及脊髓后索可能受累。
肌阵挛性小脑协调障碍症状
早期症状：高热、头痛、腹痛及肌肉痛，但无咳嗽、流涕或结膜炎现象。
晚期症状：可并发肺炎、胸腔积液及肺部淋巴结肿大，也可并发脑炎、心肌炎等。
相关症状：小脑性共济失调,共济失调,构音不清,抽搐,
肌阵挛性小脑协调障碍症状诊断
一、症状
1.多在儿童及成人早期起病。
2.早期即出现动作性肌阵挛，为短暂、突发的粗大肌肉抽动。肌阵挛局限在一组或多组肌群，并对声、光及情绪刺激很敏感，运动时抽动加重。
3.多数不伴意识障碍,，偶有强直阵挛性全身癫痫,抽搐，但频率很低。
4.小脑性共济失调的体征缓慢进展，重者出现小脑性语言障碍、构音不清、吞咽呛咳及行走蹒跚不稳。
5.认知功能多保持完好，并无痴呆,表现。
6.可有眼球震颤,、肌腱反射增强或减弱及锥体束征。
二、诊断
根据发病年龄较轻，病程缓慢进展，主要表现为动作性肌阵挛及小脑性共济失调，如有癫痫发作也不频繁，无显著的智力障碍，脑电图呈棘波及棘慢综合，家族中若有类似的患者更应考虑本病。
就诊科室：神经内科,
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
治愈率：10%
治疗周期：1-3个月
治疗方法：支持治疗,
相关检查：颅脑MRI,反击征,染色体,颅脑CT,脑电图,
常用药品：丙戊酸钠片,