克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis)，为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
克拉伯病饮食宜忌
饮食适宜：1.宜吃高热量、半流质食物。2.宜吃各种新鲜水果、蔬菜。3.宜吃进脂肪、低胆固醇食品。宜吃食物宜吃理由食用建议大豆用于金疮伤破见骨。大豆是豆科植物中最富有营养而又易于消化的食物。用大豆制作的食品种类繁多，可用来制作主食、糕点、小吃等。香菇营养成分是碳水化合物和含氮化合物，以及少量的无机盐和维生素等。鲜香菇炒软会出汤，因此炒这个菜不要加水。鱼肉含有叶酸、维生素B2、维生素B12等维生素。烹制鱼肉不用放味精，因为它们本身就具有很好的鲜味。饮食禁忌：1.忌吃酱油。2.忌吃辛辣的食物。3.忌抽烟喝酒。4.忌吃发物。忌吃食物忌吃理由忌吃建议槟榔本品缓泻，并易耗气。槟榔常见的副作用为恶心呕吐（20～30%）。酒酒的主要成份是酒精，化学名叫乙醇。乙醇进入人体，能产生多方面的破坏作用。酒精性饮料也要避免。辣椒属于刺激性强的食物。最好的缓解辣味的食物是牛奶，尤其是脱脂牛奶。克拉伯病饮食原则
克拉伯病饮食保健
按照正常人的吃法就可以，没有什么大的禁忌。
克拉伯病一般护理
克拉伯病护理
1、营养合理：食物应当尽量做到多样化，粗细粮搭配均衡。多吃豆类，蘑菇类食物。
2、营养丰富：多吃营养丰富，好吸收，好消化的食物，多吃高蛋白、多维生素、低动物脂肪食物。
3、新鲜清淡饮食：不吃陈旧变质或刺激性的东西;提倡多食维生素C的新鲜水果、蔬菜;选择口味清淡，易消化的食物，保持大便通畅;可适当多喝酸奶，蘑菇汤，海带汤，黄花鱼汤。
4、少食发性、刺激食物：少吃牛羊肉，狗肉，鸡肉，鱼虾等发性食物，不吃煎炸熏烤的食物，不吃味重的食物。忌烟、酒，不吃辛辣、粗糙的食物。
克拉伯病常见检查
| 肌电图, | 周围神经系统 | 骨科 | 通过肌电图检... |
| 脑脊液蛋白定量, | 颅脑 | —— | 脑脊液蛋白定... |
| MRI, | 全身 | 放射科 肿瘤 | 核磁共振成像... |
| 脑电图, | 颅脑 | 保健科 | 脑电图检查对... |
克拉伯病检查
一、检查
1.脑脊液检查 蛋白定量升高明显。
2.血清培养的成纤维细胞中测定半乳糖脑苷β半乳糖苷酶活性缺乏。
3.脑电图 呈非特异性慢波或局灶性慢波。
4.脑CT、MRI扫描 可见双侧内囊和基底核对称性密度增高。
5.肌电图检查 表现为去神经支配和运动感觉神经传导速度减慢。
克拉伯病就诊指南针对克拉伯病患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：克拉伯病挂什么科室的号？克拉伯病检查前的注意事项？医生一般会问什么？克拉伯病要做哪些检查？克拉伯病检查结果怎么看？等等。克拉伯病就诊指南旨在方便克拉伯病患者就医，解决克拉伯病患者就诊时的疑惑问题。
克拉伯病诊疗知识
就诊科室：神经内科,治疗费用：市三甲医院约（10000 —— 30000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗,克拉伯病一般治疗
克拉伯病西医治疗
一、治疗
本病无特殊治疗方法，临床可对症处理，延长患儿存活期。
二、预后
本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。
克拉伯病鉴别诊断
一、鉴别
注意与其他婴儿常见遗传性神经系统疾病，如神经鞘磷脂沉积病、婴儿型Gaucher病、Tay-Sachs病、Farber病相鉴别。
克拉伯病预防
克拉伯病预防
遗传代谢性疾病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产,等，防止患儿出生。
克拉伯病并发症
常见并发症：多重肺部感染,
克拉伯病并发症
随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、失聪、肺部感染、跌伤等。
克拉伯病病因主要病因：常染色体隐性遗传
克拉伯病疾病病因
一、发病原因
本病为常染色体隐性遗传，突变基因位于14p。患儿基因缺陷，体内半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，导致脑白质内有许多半乳糖脑苷的沉积而发病。
二、发病机制
因患儿基因缺陷导致半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶的缺乏。主要病理改变局限于中枢神经系统白质，表现为受累白质中有大量的球状细胞(globoidcells)，细胞内有许多半乳糖脑苷的沉积，胞质不规则，含数个细胞核，有滑面内质网和许多游离的核糖体。此外，白质中明显髓鞘脱失，继发星形细胞和胶质增生。
中枢神经白质受累同时，周围神经之升层神经膜细胞(施万细胞)亦可受累，出现节段性髓鞘脱失、间质增生等病变。视神经可以同样受累。但是周围神经轴突常可保持完善。
克拉伯病症状
早期症状：易激惹、阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，多数伴有营养不良
晚期症状：晚期患儿肌张力亢进，常呈角弓反张，多数在2岁以内死于呼吸困难或肺部感染。
相关症状：交叉腿,小脑性共济失调,踝阵挛,抽搐,
克拉伯病症状诊断
一、症状
克拉伯病,由丹麦儿科医师Krabbe于1916年首先报道，当时称为婴儿家族性弥漫性硬化，后来也称之为Krabbe病。本病也有专家主张归类于神经系统细胞器疾病，为一种溶酶体病。
临床上依据发病年龄可分为两个类型：婴儿型及晚发型。婴儿型Krabbe病为主要类型，典型的临床表现分为3个阶段：
1.婴儿出生时正常，出生后数周至数个月内(多在3个月内，10%在1岁后)发病;其共同特点为，患儿极易兴奋、受惊，无诱因频繁哭叫，全身僵硬，无故发热、呕吐,，进行性智能及活动减退，发育缓慢。
2.此后逐步出现肌张力增高，交叉腿，身体侧扭，踝阵挛，对听、视、触觉等刺激反应过度，伴有抽搐和进行性精神运动恶化。
3.晚期患儿进一步发展成盲、聋和恶病质状态，有痉挛性发作和去皮质强直，但对周围无任何反应。少数患儿可伴脑积水,，高热和多汗、多毛等体征。预后极差。常于1岁之内死亡，存活2年以上者少见。
晚发型病者少见，可于5～6岁之后出现抽搐、进行性小脑性共济失调，视神经萎缩,。早期痴呆,和锥体束征阳性。晚发者可生存至10岁左右。
二、诊断
典型的症状为临床诊断提供参考。检测患者血白细胞及血清培养的成纤维细胞中半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶活性缺乏，为诊断确定的主要依据。
就诊科室：神经内科,
治疗费用：市三甲医院约（10000 —— 30000元）
治愈率：30%
治疗周期：3个月
治疗方法：药物治疗,
相关检查：肌电图,脑脊液蛋白定量,MRI,脑电图,
常用药品：盐酸甲氯芬酯胶囊,醋酸地塞米松,