半胱氨酸尿症筛查

半胱氨酸尿症筛查就诊指南针对半胱氨酸尿症筛查患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：半胱氨酸尿症筛查检查挂什么科室的号？哪些人不适宜做半胱氨酸尿症筛查检查？半胱氨酸尿症筛查检查前要准备什么？半胱氨酸尿症筛查检查中要注意事项？等等。半胱氨酸尿症筛查就诊指南旨在方便半胱氨酸尿症筛查检查患者就医，解决半胱氨酸尿症筛查患者就诊时的疑惑问题。

建议就诊科室

内科、外科、妇产科、儿科、中西医结合科

检查的作用

半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5-9 个月起病。儿发育延迟，身材矮小，直到1 岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。</p>

检查不适宜人群

无特殊禁忌或不适宜人群

需检查人群

发育异常的新生儿。

检查前准备

不要乱吃药影响结果。一旦出现血栓性疾病(如血栓性静脉炎、脑血管病、肺栓塞、视网膜血栓形成)的临床表现，应立即停药。出现突发性部分视力丧失或突发性失明，复视或偏头痛，应立即停药。

检查中注意事项

一旦出现血栓性疾病(如血栓性静脉炎、脑血管病、肺栓塞、视网膜血栓形成)的临床表现，应立即停药。出现突发性部分视力丧失或突发性失明，复视或偏头痛，应立即停药。</p>

检查方式

排泄物分泌物检查

指标结果解读

正常情况：尿液中无过量的含硫氨基酸，胱硫醚合成酶，甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶，5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常。异常情况：患儿发育延迟，身材矮小，直到1 岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。