先天性白内障就诊指南

先天性白内障就诊指南针对先天性白内障患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：先天性白内障挂什么科室的号？先天性白内障检查前的注意事项？医生一般会问什么？先天性白内障要做哪些检查？先天性白内障检查结果怎么看？等等。先天性白内障就诊指南旨在方便先天性白内障患者就医，解决先天性白内障患者就诊时的疑惑问题。

典型症状

畏光、视力障碍、玻璃体经瞳孔向前房凸出

建议就诊科室

眼科、儿科

最佳就诊时间

无特殊，尽快就诊

就诊时长

初诊预留1天，复诊每次预留半天

复诊频率/诊疗周期

门诊治疗：每周复诊至视力恢复后不适随诊。

就诊前准备

无特殊要求，注意休息。

常见问诊内容

1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）2、不适的感觉是否由明显的因素引起？3、有无色觉丧失、小眼球、剥夺性弱视等伴随症状？4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？5、治疗情况如何？6、有无药物过敏史？7、家中是否有先天性白内障患者？

重点检查项目

1.常规检查视功能检查及影像学检查排除眼球后节并发异常，对决定是否需要手术治疗至关重要。必要的实验室检查，排除代谢性疾病。

诊断标准

1.先天性白内障合并其它系统的畸形,这些病人有可能是染色体病,因此要完成染色体核型分析和分带检查。2.糖尿病、新生儿低血糖症 应查血糖,尿糖和酮体。3.肾病合并先天性白内障 应查尿常规和尿氨基酸,以确诊Lowe综合征,AIport综合征等。4.苯丙酮尿症 尿苯丙酮酸(phenylpyruvic acid)检查阳性,尿的氯化铁试验阳性。5.甲状旁腺功能低下 血清钙降低,血清磷升高,血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。6.半乳糖血症 除了进行半乳糖尿的筛选以外,应查半乳糖—1—磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。7.同型肮氨酸尿症 应做同型肮氨酸尿的定性检查,氢硼化钠试验阳性可以确定。 8.氨基酸测定 应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平,可以诊断某些代谢病合并先天性白内障,如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。9.风疹综合征 母亲感染风疹病毒后,取急性期或恢复期血清,测血清抗体滴度,如果高于正常4倍,则为阳性结果。