先天性卵巢发育不全鉴别
另有一种临床表现类似Turner综合征,有身矮,生殖器不发育及各种躯体的异常,但染色体为46,XX,曾称为XX Turner,亦称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外,主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕,为常染色体显性遗传。