遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是
精子和
卵子里携带有病
基因，然后传给子女并引起的疾病，在
男性不育症的诊断和分类中，人们对常见的
男性不育因素比较熟悉，而对引发男性不育的遗传性疾病却了解甚少，在此，
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医院郑主任介绍以下引起男性不育的五种遗传性疾病。(1)
克莱恩费尔特氏综合征(Klinefelter征、
先天性睾丸发育不全)此病较为常见，在男性
新生儿中约占1/500，由克莱恩费尔特
博士(DrKlinefelter)于1942年首先描述，故此命名。本病在儿童期通常无症状，而在
青春期出现症状，典型的临床表现为：四肢生长过长，
肌肉发育差，常见
女性乳房，面部和体部
毛发稀疏，
睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样
变性，生精过程严重
障碍或停止，
血中FSH和LH偏高，性腺功能低下，多伴有智力迟钝和
性功能障碍。这是由于性
染色体异常所引起的，无法治愈。(2)特纳氏综合征患者的
染色体核型大多仍是46，XY；仅少数为
染色体嵌合。临床表现为身材矮小，蹼颈，
耳朵位置低，盾状胸，
隐睾及生精功能障碍，血清中雄
激素水平低，多数丧失
生育能力。(3)性逆转综合征本病的临床表现与克莱恩费尔特氏综合征相似，外表为男性，具有男性
心理状态，但睾丸小，无阴毛或阴毛稀少。染色体核型为46，XY。(4)纤毛滞动综合征此病多有
近亲结婚家族史，临床表现为
内脏反位(如：右位心)，
支气管扩张和
慢性鼻窦炎，精子尾部纤毛
运动失常。原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。(5)唯支持细胞综合征本病发病率约为3%。外形上无先天畸型表现，但睾丸中缺乏生精细胞，
无精子，血清FSH升高，但
睾酮水平正常。此外，还有一些其他遗传性疾病引起的
不育症，也应予以注意。这些病人大多有近亲
结婚史，或是居住在偏僻的山村和水质恶劣的地区，常有
家族史等，需要认真调查，及时发现和治疗。
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BY：Pearl 2024-08-11 23:19:33 661 ℃