苯丙酮尿症的症状,4大症状要警惕
BY：Hana 2024-07-19 05:24:54 1962 ℃
随着社会科技的发展，人们的生活水平也在不断提高，但是疾病却总在不知不觉间就威胁到人们的健康。苯丙酮尿症作为一种常见的疾病，却常常得不到重视，由此苯丙酮尿症存在的隐患也越来越明显，而且会对人的健康造成严重的后果。那么，苯丙酮尿症的症状有哪些呢?这4大症状要警惕。
1、生长发育迟缓
生长发育迟缓除体格发育迟缓外，还有以智力低下为主。表现在智商低于同龄正常儿童，出生后4～9个月可出现。重度智力商数低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现为大脑发育障碍。
2、神经精神症状
由于脑萎缩和小脑异常，反复发作，但随着年龄的增长而减少。肌张力、反射亢进。总是有兴奋，多动和异常行为。
3、皮肤和头发的表现
皮肤干燥，容易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶的抑制作用，使黑色素的合成减少，所以儿童头发颜色呈现出淡褐色
4、其他
由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸从另一途径提高苯乳酸和乙酸，从汗液和尿液排出发霉(或香鼠)的气味。
以上就是关于苯丙酮尿症的症状的详细介绍，相信大家已经清楚的了解苯丙酮尿症的症状有生长发育迟缓、神经精神症状、皮肤和头发的表现、其他等4大症状。在生活中，一旦发现了这些症状，要马上去医院求助医生，及时接受医治，这样才不会延误最佳的治疗时间，才能拥有一个健康的身体。就算没有患上这个疾病，我们也要在生活中预防，未雨绸缪，照顾好自己的身体。
苯丙酮酸尿症的了解_得了苯丙酮酸尿怎么办
BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。苯乳酸使患儿尿液具有特殊的鼠尿臭味。过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏，出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻，甚至死亡。
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枫糖尿病者尿也可呈阳性，故此试验特异性较差。MS/MS法可减少假阳性率，此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。
苯丙酮尿症的症状苯丙酮尿症如何治疗
一、新生儿苯丙酮尿症的症状了解新生儿苯丙酮尿症的症状有利于新爸新妈及时发现，有利于新生儿的及时治疗。那么，究竟新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些呢?下面，我们一起去看看吧!一、外表上新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜*浅，干枯，没有色泽;头围比较小，乳
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