瑞特综合征通过基因激活可逆

BY：Liana 2024-08-17 16:31:35 526 ℃

新华社华盛顿2月11日电(记者张忠霞)据最新一期美国《科学》杂志报道，英国科学家最近发现，常见于女孩的神经系统疾病瑞特综合征的许多症状，都可以通过基因激活方法逆转。

瑞特综合征是一种遗传性神经系统疾病，由X染色体上一个名为MECP2的基因变异引发，多发于女孩。患者智力迟钝，并且出现类似自闭症的症状。

英国爱丁堡大学阿德里安・伯德教授及其同事在实验中，通过基因工程方法使实验鼠的MECP2基因“沉默”，不能发挥正常作用，并因此患上瑞特综合征。然后，研究人员在实验鼠的病情尚不严重时，再重新激活MECP2基因，使其功能全部恢复。4周后，病鼠病情缓解。

研究人员指出，动物实验结果说明，瑞特综合征并非是神经退行性疾病，也就是说，患者的神经细胞并没有死亡，只要能让MECP2基因重新表达，患者的神经损伤就有可能逆转。

资助这项研究的瑞特综合征研究基金会认为，在部分儿童精神分裂症、自闭症等病例中，研究人员也发现MECP2基因出现变异，因此伯德等人有关激活MECP2基因的研究不仅对于寻找瑞特综合征的疗法至关重要，而且对其他类似疾病的研究也有启示意义。

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